Как делают тест днк на отцовство. Генетический анализ. Сколько стоит генетический анализ

05.09.2024

Тест ДНК на отцовство

Благодаря анализу ДНК можно выявить, является ли лицо отцом/матерью конкретного ребёнка. Обычно такой тест выполняется по слюне, однако допускается применение нестандартных материалов, к которым относятся ногти, волосы, ушная сера и другие материалы, содержащие ДНК.

В бюро Хонест можно заказать анализ ДНК на отцовство следующих видов:

Анонимный. В этом случае участники экспертизы могут не предоставлять свои паспортные данные. Собрать материалы для анализа можно самостоятельно, после чего доставить их в офис. Такая экспертиза ДНК на отцовство лишена юридической силы.
Информационный. Для проведения анализа требуется паспорт или свидетельство о рождении. Для экспертизы участники должны явиться в офис, где будет взят материал. Её результаты обладают юридической силой.

Как самостоятельно собрать материал для ДНК теста

Слюна:

Приготовить: новую упаковку ватных палочек, медицинские перчатки, 2 листа бумаги, 2 почтовых конверта
За час до забора слюны не курить, не есть, не чистить зубы, пить только воду, непосредственно перед забором прополоскать рот обычной водой.
Надеваете перчатки, вскрываете упаковку с палочками, достаете 2-3 штуки, отрезаете от каждой по одному ватному кончику.
Держась за отрезанный конец палочки с небольшим усилием проведите по внутренней стороне щеки в течение 10 секунд.
Положите палочку на лист бумаги, чтобы образец подсох. Нельзя: сушить феном, ставить под прямые солнечные лучи, дуть, проверять готовность образца губами или руками.
Повторите процедуру для оставшихся двух палочек, уберите образцы в бумажный конверт и подпишите. Например, «Ребенок».
Повторите шаги для второго участника.

Волосы

Для ДНК теста подойдут только волосы с луковицами, поскольку только в корешках сохранилась «живая» ДНК. При этом выпавшие или оставшиеся на расческе волосы не всегда пригодны для анализа. Оптимальный вариант - аккуратно вырвать 5-10 волосков пинцетом. Образцы также следует поместить в бумажный конверт.

Ногти

Соберите 5-10 срезов ногтей с рук или ног, положите в бумажный конверт. Даже для таких материалов, как ногти, не рекомендуется использовать полиэтиленовые пакеты, поскольку в них образцы «не дышат» и в итоге портятся.

Зубная щетка

Для анализа подойдет только щетка, которой пользовались не менее недели. Оставьте щетку до полного высыхания в вертикальном положении (в стакане) и, не касаясь щетинок руками, положите в конверт или аккуратно заверните в бумагу.

Иные материалы

При сборе окурков, коктейльных трубочек, столовых приборов и иных материалов постарайтесь не касаться их голыми руками - возьмите перчатки, салфетку или пинцет. Образцы также кладутся в бумажные конверты.

Вы должны привести собранные образцы в течение 3 суток.

Как выполняют ДНК на отцовство

Все клетки человека имеют по 46 хромосом. Исключение составляют только половые клетки, в которых хромосом в два раза меньше – 23. Они имеют один аллель – одну вариацию гена. Когда происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида, новая клетка получает по половине генов от обоих родителей. Благодаря сравнению 2-х ДНК можно достаточно точно определить наличие либо отсутствие родства.

Итак, как сделать анализ ДНК на отцовство?

Чтобы создать ДНК-профиль лица, мало просто выделить дезоксирибонуклеиновую кислоту из имеющегося материала. Чтобы получить необходимое количество молекул ДНК, применяется процесс цепной полимеразной реакции. Она позволяет умножить либо выполнить амплификацию образца дезоксирибонуклеиновой кислоты, полученной из исходного материала. В результате можно получить миллиарды точных копий одной молекулы конкретного человека. С ними работу продолжают генетики.

Для этого из генетического материала выделяются стандартные генетические маркеры – STR-локусы. Они представляют собой участки генов, которые состоят из повторяющихся последовательностей.

На точность теста ДНК оказывает влияние количество исследуемых локусов. С повышением числа участков, которые определяют уникальность человека, тем больше шансов точного опровержения либо подтверждения отцовства. Обычно анализируется свыше 16 локусов. Это позволяет добиться высокой точности экспертизы.

Рассмотрим пример, как делают ДНК тест на отцовство. Например, у маркера TPOX количество повторов находится в промежутке от 6 до 12. У отца данный маркер составляет 8/11. Это значит, что в одной аллели их 8, а в другой – 11. У ребёнка 8/7. Из них 8 повторов были получены от отца, а 7 – от матери. Чтобы доказать отцовство, необходимо исследовать минимум 12 маркеров.

Как ДНК тест на отцовство делает компания Хонест? Для этого используется 19 SRT-локусов. Если все совпали, отцовство подтверждается на 99.99%. Если не совпал один-два локус, отцовство допускается, поскольку нельзя исключить возможность мутации. Такое встречается крайне редко, но все же встречается. Если же не совпадает три и больше локусов, отцовство на 100% исключается.

Как сделать тест ДНК на отцовство, чтобы добиться точности 100%?

Никак. Установить отцовство на 100% невозможно. Вот почему:

Согласно теории вероятности, есть шанс, что в одном случае из миллиарда ДНК на отцовство (исследуемые локусы) у двух случайных людей совпадут. Поэтому 100-процентное подтверждение никто дать не может.
Гены могут мутировать. У отца маркер DYS391 может быть 9, а у дочери – 8. По этой причине 1-2 маркера могут не совпадать. Если же разница достигает 3, тогда отцовство можно полностью исключить.

Лаборатория Хонест делает тест ДНК на отцовство с точностью 99.999%. Это высокий показатель для информационного анализа. Результаты также можно использовать в суде.

Преимущества экспертного бюро Хонест

Проведение генетических экспертиз всех видов. Для анализа ДНК не требуется забор крови. В качестве образцов можно использовать обрезки ногтей, сигаретные фильтры, слюну, пустышку, зубную щётку и т.п.
Полная конфиденциальность. Личность каждого клиента и результаты экспертизы полностью анонимные. Об этом смогут узнать только те, кому захочет рассказать заказчик.
Высокая надёжность результатов. Точность результатов достигает 99.999%. К экспертному заключению прикрепляются цветные фореграммы.

Развитие генетики со временем вышло за пределы чисто научного учения и перешло в отрасль практики. Многие современные доктора используют данные генетических анализов для того, чтобы ставить правильные диагнозы, предвидеть возможные болезни и устранять факторы, способствующие их развитию. Для этого пациенту всего лишь нужно сдать генетический анализ, который покажет полную картину предрасположенности к болезням.

Пара слов о ДНК

Дезоксирыбонуклеиновая кислота (ДНК) - это сложный набор нуклеотидов, которые складываются в цепочки - гены. Именно это внутриклеточное образование несет в себе наследственную информацию, полученную от родителей и передаваемую детям.

В момент формирования эмбриона осуществляется очень быстрое деление клеток. На этом этапе случаются небольшие сбои, которые называются генными мутациями. Именно они и определяют индивидуальность могут быть как положительными, так и отрицательными.

Ученые частично смогли расшифровать генетический код человека. Они знают, наличие каких генов вызывает болезни, а какие способствуют врожденной устойчивости к каким-то заболеваниям. Генетический анализ дает врачам картину того, как именно лучше лечить пациента, учитывая его предрасположенности.

Моногенные болезни и полиморфизм

Врачи рекомендуют сделать генетический анализ каждому человеку. Он проводится один раз в жизни. По его результатам составляется генетический паспорт. В нем указываются все возможные заболевания и предрасположенность к ним.

К врожденным болезням относятся моногенные мутации. Они возникают вследствие изменения одного нуклеотида в гене на другой. Часто такие замены совершенно безобидны, но иногда могут стать причиной серьезных болезней. К их числу принадлежат, к примеру, фенилкетанурия и

Полиморфизм связан с заменой нуклеотидов в генах, но напрямую не вызывает заболевания, а выступает лишь показателем предрасположенности к таким болезням. Полиморфизм - довольно частое явление. Он проявляется у более, чем 1% особей в популяции.

Наличие полиморфизма показывает, что при определенных условиях и влиянии вредных факторов возможно развитие того или иного заболевания. Но это не диагноз, а лишь один из вариантов. Если вести здоровый образ жизни, избегая вредных факторов, вполне вероятно, что заболевание так никогда и не появится.

Рогнозирование врожденных болезней

Развитие современной генетики позволяет не только констатировать наличие врожденных заболеваний или предрасположенности к ним, но и спрогнозировать здоровье у нерожденных детей. Для этого родителям на этапе планирования беременности необходимо сдать генетический анализ. Это особенно важно, если у кого-то из родителей уже имеются сложные болезни.

Это касается и заболеваний, которые передаются генетически. К их числу принадлежит гемофилия, от которой страдали практически все монархические династии Старой Европы, где были распространены браки для укрепления политических связей.

Также генетический анализ покажет предрасположенность будущего ребенка к раку, сахарному диабету, гипертензии, ишемической болезни сердца. Это особенно важно, если у кого-то из будущих родителей в роду были такие диагнозы. Гены предрасположенности могут находиться в рецессивном (подавленном) состоянии, но вполне вероятно, что в будущем ребенке они проявятся.

Анализы при беременности

Такие исследования необходимы для того, чтобы определить возможность врожденных заболеваний. Это совсем непредсказуемые болезни, которые возникают вследствие внутриутробных мутаций, которые невозможно предвидеть заранее. К числу таких болезней принадлежит Синдром Дауна, когда у плода по каким-то причинам появляется лишняя хромосома. Нормальное количество для человека - 46 хромосом, 23 пары по одной от отца и матери. При Синдроме Дауна появляется 47-я непарная хромосома.

Также генетические мутации возможны после перенесения сложных инфекционных заболеваний во время беременности: сифилис, краснуха. По результатам такого анализа может быть принято решение об аборте, поскольку будущий ребенок окажется совершенно нежизнеспособным.

Женщины из группы риска

Конечно, анализ на внутриутробные заболевания лучше бы сделать каждой будущей маме, но есть целый ряд показаний к этой процедуре. В первую очередь, это возраст. После 30 лет всегда велик риск развития патологий у плода. Также он повышается, если были случаи Чтобы уже на ранних стадиях знать об опасности, стоит сдать анализы, показывающие, что все в порядке.

Случаются у беременных и инфекционные заболевания, и травмы. Они также могут влиять на ход формирования плода. Чем раньше они произошли, тем больше риск опасных мутаций.

Всегда есть опасность неправильного если в момент зачатия или на ранних сроках после него мама попадала под влияние опасных факторов. К ним причисляются алкоголь, сильные лекарства, психотропные вещества, рентген и другие облучения.

Ну и, конечно же, лучше перестраховаться, если в семье уже есть один ребенок с врожденными патологиями.

Тест на отцовство

Бывают в жизни и такие ситуации, когда отцовство ребенка установить невозможно. Либо по каким-то причинам есть сомнения, что отец и ребенок, или мать и ребенок родственники. В таком случае можно провести генетический анализ крови на определение Точность такого исследования более 90%.

Да и сама процедура несложная. Достаточно только сдать кровь родителя и ребенка. По нескольким показателям легко определить, есть ли общие гены у этих двоих людей.

Определение отцовства, как правило, используют в судебной медицине, чтобы доказать или опровергнуть необходимость назначения алиментов.

Предиктивная медицина

С каждым годом медики стремятся к тому, чтобы не лечить болезни, а предупреждать их еще до проявления первых симптомов. Как показывает генетический анализ, сделать это не так и сложно. Поскольку по генотипу уже можно предположить, к каким заболеваниям человек расположен больше всего.

Это направление получило название предиктивная (предсказательная) медицина. Исходя из генетического паспорта, врач определяет образ жизни своего пациента, предостерегая его от опасных моментов, способных стать спусковым механизмом для развития того или иного заболевания. Это намного легче и дешевле, чем проходить длительную, а порой и не очень эффективную, терапию.

Анализы ВИЧ/СПИД

Сегодня даже анализы на ВИЧ/СПИД делаются при помощи генетических исследований. Процедура не сложная, но длительная по времени проведения исследования. Зато и результаты такого анализа более точны и показательны.

Многие современные центры диагностики делают генетический анализ, цена которого доступна каждому среднестатистическому пациенту. Все зависит от целей: стоимость варьируется от 300 рублей до десятков тысяч. Поэтому нет каких-либо причин для того, чтобы отказываться от проведения столь информативного исследования, тем более, если оно может спасти жизнь вам и вашим детям.

Когда мы слышим слова «генетический анализ крови», то представляем дорогостоящее, сложное и длительное исследование, проводимое с использованием суперсовременного оборудования сродни адронному коллайдеру. Но это далеко не так. Сегодня генетические тесты вошли в рядовой арсенал лабораторных диагностических методов. Их назначают для оценки индивидуальной реакции пациента на препарат, в рамках пренатальной диагностики, для выявления передающихся по наследству заболеваний, установления родства и даже в целях профилактики.

Когда может быть назначен генетический анализ крови

Данное исследование позволяет оценить состояние хромосом, обнаружить в них повреждения или аномалии. Своего рода «сбои» в записи наследственной информации, которые нельзя исправить, но о которых важно и полезно знать.

Многие полагают, что генетическое исследование рекомендовано только тогда, когда известно о наличии в семье патологий, передающихся из поколения в поколение. Однако некоторые заболевания могут проявиться не сразу, а могут и вовсе не дать о себе знать. Поэтому анализ можно и стоит провести независимо от того, чем болели ваши родственники.

По статистике Всемирной организации здравоохранения, врожденные пороки развития выявляются примерно у 3% детей, а к годовалому возрасту этот показатель достигает уже 7% .

Существует достаточно много показаний к проведению генетического анализа крови. Прежде всего они касаются репродуктивной области:

бесплодие неизвестного происхождения;
повторные выкидыши, а также смерть ребенка в утробе;
наличие у уже родившегося ребенка врожденных заболеваний;
отставание в развитии.

Если паре предстоит использовать вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО и другие), врачи порекомендуют пройти диагностику обоим супругам. Без такого анализа, к сожалению, не исключены многократные бесплодные попытки.

Однако пренатальная диагностика - далеко не единственная область применения генетических исследований. Врач может направить на анализ пациента, у которого отмечаются отклонения в развитии (например, слишком маленький или чрезмерно высокий рост), аномалии внешнего облика, умственная отсталость, преждевременное угасание половой функции или задержка полового развития и т.д. В этих случаях генетическая диагностика помогает прояснить картину.

Также изучение генома все шире применяется в сравнительно молодой области медицины - фармакогенетике . Ведь наследственная информация - это не только сведения о заболеваниях, но и, например, индивидуальная реакция на препараты. Иногда врачи сталкиваются с ситуацией, когда прием стандартной дозы препарата вызывает симптомы передозировки. Или, напротив, ожидаемой реакции не наступает. Это связано, в частности, с врожденными особенностями ферментов, которые отвечают за метаболизм лекарств. В этих случаях подобрать препарат и дозу, которые действительно помогут, позволяет генетический анализ .

Стоимость полного генетического анализа в Москве, в зависимости от сложности, составляет порядка 73 000 рублей .

Беременные женщины, регулярно наблюдающиеся у врача, проходят так называемый тройной тест, который позволяет предположить наличие у плода различных генетических отклонений. В рамках обследования измеряют уровень:

альфа-фетопротеина (AFP или АФП);
хорионического гонадотропина (ХГЧ);
неконъюгированного эстриола (мЕ3) и ассоциированного с беременностью белка А плазмы (PAPPA - pregnancy-associated plasma protein A) .

Анализ помогает выявить такие опасные нарушения развития, как синдром Эдвардса, синдром Дауна, открытые дефекты нервной трубки (spina bifida), миопатию Дюшена и т.д.

Кровь для исследования берется из вены.

Нередко отклонения показателей АФП связаны не с генетическими патологиями плода, а с «акушерскими проблемами». Это врач также учитывает, обязательно сравнивая данные, полученные на разных сроках беременности .

Показатели содержания АФП и ХГ в зависимости от срока беременности

Женщины с настораживающими данными анализа направляются на дальнейшее генетическое обследование. Также пройти консультацию у генетика рекомендуется беременным, у которых выявлены нарушения развития плода на УЗИ, отмечено много- или маловодие, возраст которых превышает 35 лет. Эти моменты регулируются приказом Министерства здравоохранения «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» .

Еще несколько лет назад генетическая диагностика плода требовала вмешательства в организм: врачи делали пункцию, брали на анализ околоплодные воды или ворсины хориона. К радости будущих мам теперь это можно сделать с гораздо меньшим риском: многие генетические нарушения плода (например, синдром Дауна) выявляются по анализу крови матери . Он показывает высокую точность - до 98% .

При пренатальной диагностике, которая, как мы говорили, желательна, врач может составить прогноз рождения ребенка с теми или иными патологиями или врожденными отклонениями.

Стоимость анализа каждой составляющей «тройного теста» составляет от 500 до 800 рублей .

Врожденные заболевания, вызванные генетическими нарушениями, необходимо выявить в первые же дни жизни ребенка: от правильного поведения врачей и родителей во многом зависит здоровье малыша. Например, если сразу после рождения определить, что ребенок болен фенилкетонурией, можно избежать серьезных последствий. Для этого нужно с первых дней соблюдать особый режим питания. При отсутствии лечения фенилкетонурия может привести к отставанию в развитии, при своевременном выявлении недуга дети имеют особенности характера и поведения, но практически не отличаются от сверстников .

Именно поэтому в роддомах проводят обязательный неонатальный скрининг. Для обследования берут кровь из пятки младенца. У доношенных детей анализ проводят на 4-е сутки, у недоношенных - на 7-е сутки. В результате врачи могут предположить такие врожденные патологии, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и другие .

Если врач обнаруживает в анализах какие-то отклонения, он может направить на дальнейшее обследование. Его характер зависит от предполагаемой патологии: при подозрении на врожденный гипотиреоз на 4–5-й день после рождения проводят анализ гормона ТТГ, возможный врожденный адреногенитальный синдром требует анализа крови, взятой после рождения (или пуповинной) на неонатальный 17-а-гидроксипрогестерон. В первые несколько недель после рождения детям с подозрением на муковисцидоз проводят анализ на иммунореактивный трипсин .

Для дальнейшего уточнения диагноза, а также для выявления других врожденных патологий можно провести ДНК-тест. Сегодня с его помощью можно выявить и подтвердить более 300 заболеваний . Для анализа необходимо сдать кровь из вены. Обследование проводят двумя основными методами: GTG-бэндингом и FISH-анализом, причем второй отличается большей точностью . На первом этапе диагностики выявляют нарушения, на втором эти нарушения описывают максимально подробно, в том числе устанавливают характер повреждения хромосом.

Стоимость обследования ребенка на врожденные нарушения обмена веществ составляет порядка 5000 рублей .

Бывают ситуации, когда возникает необходимость в установлении биологического родства, в том числе это касается различных юридических вопросов. Для установления родственных связей проводится анализ ДНК предполагаемого родственника и ребенка: так как наследственный материал ребенок получает по наследству, в генах обоих пациентов будут совпадающие участки. Чем выше количество сравниваемых участков и чем больше совпадений выявляется, тем выше вероятность того, что родство подтвердится.

Материалом для анализа может служить не только кровь. Чаще всего сейчас применяют буккальный тест - для него берут небольшие частички эпителия с внутренней стороны щеки.

«Тест на отцовство» требует достаточно длительного времени, однако для повышения его точности лучше дождаться результата многократных сравнений. Тогда наличие родственных связей подтвердится или будет опровергнуто более чем на 99% .

Мы неоднократно видели, как проводится генетический тест на определение отцовства, в фильмах и сериалах. Обычно зрителям транслируют методику именно буккального теста. Однако материал, который собирают герои сериалов, вряд ли бы приняли в лабораторию. По правилам при подготовке к анализу надо в течение нескольких часов воздерживаться от еды, использовать только стерильную ватную палочку и провести по внутренней стороне щеки 30–40 раз .

Стоимость теста на установление биологического родства составляет порядка 15 000 рублей .

Генетический анализ как ключевой метод предиктивной медицины

Генетический анализ крови позволяет не только выявить имеющиеся заболевания, но и предположить, какие из них могут развиться со временем. Дело в том, что не все нарушения генотипа, не все «сбои» генетической информации обязательно оборачиваются заболеванием. Так называемые мультифакторные патологии развиваются, если у человека есть определенные генетические нарушения, но при этом еще и действуют конкретные факторы внешней среды .

Таких заболеваний большинство: это сахарный диабет, гипертония, бронхиальная астма, атеросклероз, онкологические заболевания и многие другие. Чтобы выяснить, есть ли у вас к ним предрасположенность и вовремя принять профилактические меры, можно сделать ДНК-обследование .

Сегодня в лабораториях есть возможность провести анализ с высокой степенью точности, так как разработано множество методик: FISH–метод, сравнительная геномная гибридизация (СGH), метод микрочип-технологий, полимеразная цепная реакция (ПЦР) и другие. Обычно для анализа сдается кровь из вены.

Все эти обследования лежат в основе предиктивной - предсказательной - медицины. Так как мультифакторные патологии определяются обычно не одним геном, а несколькими и их влияние на вероятность развития заболевания разное, анализ занимает достаточно длительное время. Но игра стоит свеч: в результате врач дает развернутую рекомендацию по профилактике, что помогает избежать развития заболевания.

Генетика - сравнительно молодая область медицины, достижения которой помогают не только лечить имеющиеся патологии, но и предсказать их развитие. Генетическое обследование беременных и новорожденных позволяет избежать серьезных последствий врожденных патологий, а также установить предрасположенность к тем или иным болезням. И конечно, генетический анализ - это инструмент предиктивной медицины, которая помогает проводить профилактику многих заболеваний.

Где можно сдать кровь на генетическое исследование

Генетические исследования, в отличие от, например, анализов крови, делаются один раз: их результаты не меняются со временем, так как генотип человека неизменен. Поэтому очень важно, чтобы диагностика была как можно более точной и полной. Услуги генетической диагностики предоставляют многие клиники: как частные, так и муниципальные. Как выбрать подходящую? Здесь можно выделить два важных момента.

Во-первых, лаборатория, проводящая анализ, должна придерживаться всех существующих правил забора биоматериала. Это обеспечит точность диагностики.

Во-вторых, необходимо обращать внимание на то, участвует ли лаборатория в программах внешней оценки качества (ВОК) . Такая проверка подтверждает, что лаборатория демонстрирует верные результаты. Например, лаборатория «ИНВИТРО» участвует в нескольких системах внешней оценки качества (ФСВОК - Федеральная Система Внешней Оценки Качества клинических лабораторных исследований (Россия), RIQAS - Randox (Великобритания), EQAS - BIO-Rad (США)) и соблюдает все требования по получению биоматериала, которые строго регламентированы для каждого вида обследований . Кроме того, важны и возможности лаборатории - насколько полно и по скольким параметрам может проводиться генетическая диагностика.

Многие люди задаются вопросом о том, зачем, вообще, изучать генетику. Когда мне приходилось объяснять эту тему в школе или университете, я спрашивал у учащихся простой вопрос: у мамы вторая группа крови, у папы первая, а у вас четвертая. Любит ли мама папу?

Безусловно, знания основ генетики найдут своё применение в вашей жизни. Но здесь возникает другая проблема: как понять генетику, избежав сложных и непонятных определений и формулировок. Конечно же, изучая данную дисциплину хочется ограничится, если можно так сказать, курсом генетики для начинающих, или как модно сейчас говорить курсом генетики для чайников, не углубляться в сложный понятийный аппарат специальных знаний. Потому предлагаю всем желающим попробовать разобраться в ней вместе.

Главное о генетике

Генетика – это наука об основных закономерностях наследственности и изменчивости. Начало генетики лежит еще в доисторических временах. Уже в 4 тысячелетии до нашей эры человек понимал, что некоторые признаки передаются от одного поколения к другому. Отбирая, из природных популяций, определённые организмы и скрещивая их между собой, человечество создавало улучшенные породы животных и сорта растений, обладающие свойствами необходимыми человеку. К примеру, известно, что у жителей древнего Вавилона было, своего рода, руководство по селекции лошадей.

Основы же современных представлений о механизмах наследственности были заложены лишь в середине XIX века. Изначально закономерности изучались лишь на основании внешних, фенотипических – если использовать терминологию, признаков. Так один австрийско-чешский монах предопределил создание этой науки, наблюдая за цветом и формой горошин.

Понимание механизмов наследственности сделало возможным применение к проблеме наследственности методов смежных дисциплин, сделав генетику сложным комплексным разделом биологической науки. Генетика, как раздел науки является определяющим в биологии, так как воплощает основополагающий принцип живого.

Давайте разберемся - что же сегодня представляет наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. Каковы основные задачи генетики, как науки и её основные разделы?

Предмет и задачи генетики

Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков. Благодаря наследственности некоторые виды (к примеру, кистеперая рыба латимерия, жившая еще в девонский период) оставались на протяжении миллионов лет почти неизменными. В то же время, существование различий у особей как разных видов, так и у одного - свидетельствует о неразрывной связи наследственности с изменчивостью. Изменчивость выражается в отличие особей отдельных поколений от своих родителей и друг от друга.

Следовательно, наследственность, являясь консервативной, обеспечивает сохранение свойств и признаков организмов на протяжении многочисленных поколений, а изменчивость обусловливает формирование в результате изменения генетической информации или условий внешней среды новых признаков. А закономерности наследственности и изменчивости обуславливают задачи генетики, как науки.

К основным задачам генетики относятся:

исследование механизмов хранения и передачи наследственной информации потомкам от родительских форм;
исследование механизмов реализации генетической информации в виде свойств и признаков организмов в ходе их индивидуального развития;
исследование типов, механизмов и причин изменчивости;
исследование взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора.

Современные разделы генетики

Современные разделы генетики разнообразны. Эта комплексная наука, занимающаяся как вопросами банальной селекции, так и сложнейшей генной инженерией и археогенетики, проникая во все отрасли биологического знания. Перечислим основные разделы генетики кратко – это классическая, популяционная, молекулярная генетика и генная инженерия, генетика человека, биохимическая и радиационная генетика. Кроме этих разделов имеются отдельные направления и подразделы. Так существует судебно-медицинская и криминалистическая генетика, спортивная генетика, а основными разделами генетики человека являются антропогенетика - изучающая наследственность и изменчивость признаков человеческого организма в норме и медицинская генетика.

Особенности и сложности генетических исследований человека

Как известно, все общие закономерности наследственности и изменчивости присущие другим живым организмам, характерны для человека. Однако как объект генетических исследований человек не очень удобен. Во-первых, его кариотип представлен большим числом хромосом, во-вторых, длительный период полового созревания и малоплодность (норма – 1 ребенок на беременность). В третьих, социальный аспект. Так как человек не стремится обзавестись большим числом потомков, это затрудняет статистический анализ закономерностей генетики.

Хотя бывают и исключения. Согласно книге рекордов Гиннеса, наибольшее число рожденных одной матерью детей равно 69. Жена русского крестьянина из Шуи Федора Васильева в середине XVIII века рожала 27 раз, при этом на свет появилось 16 двойней, 7 тройней и 4 четверни. Из них лишь 2 ребенка умерли в младенчестве.

Наконец, этическая составляющая. Тут исследователи сталкиваются с целым рядом проблем, так как на человеке нельзя проводить эксперименты по гибридизации, т.е. не может проводить интересующие его скрещивания. Обойти эту проблему получилось только у нацистов, но закончилось это Нюрнбергским трибуналом по делу врачей.

Наконец, также этическая проблема биологического отцовства при анализе потомков законных супругов. Так как по оценкам генетиков в экономически развитых странах процент детей, являющихся результатом супружеской измены, достигает 20-30%.

Методы генетики человека

Все эти особенности определили методы, с помощью которых ученым пришлось изучать генетику человека. И в первую очередь стоит сказать о генеалогическом методе, или методе родословных. По сути это графическое изображение данных о наличии какого-либо изучаемого признака и степени родства у группы родственников.

Данный метод позволяет установить характер и тип наследования признака.

Вторым по важности методов в генетике человека и до сих пор является близнецовый метод, который основан на сравнении степеней изменчивости у разных групп близнецов. В первую очередь интерес представляют однояйцевые близнецы, появляющиеся в результате полиэмбрионии. Этот термин происходит от греч. «poli» - много и «embrion» - зародыш и обозначает процесс развития из одной оплодотворенной яйцеклетки нескольких эмбрионов, вследствие чего однояйцевые близнецы оказывается идентичными близнецами. Т.е. все фенотипические различия между ними определяются действием факторов внутренней и внешней среды, но никак не генотипа. Особое значение данный метод приобретает при изучении заболеваний имеющих наследственную предрасположенность, т.е. зависящих как от генотипа, так и факторов внешней среды (язвенные болезни, атеросклероз, гипертония и пр.).

Близнецовые (многоплодные) беременности не являются нормой для человека – более половины из них до недавних пор заканчивались ранней внутриутробной гибелью близнецов или их мертворождением. Естественная частота многоплодных беременностей составляет 2-4 процента, однако с развитием техники гормональной стимуляции созревания яйцеклеток при лечении определенных видов женского бесплодия она в последние годы увеличилась.

Также применяется популяционно-статистический метод, который основан на законе Харди-Вайнберга. С его помощью можно определять частоты генотипов и аллелей, которые характерны для конкретной популяции людей. Также он позволяет оценить влияние микроэволюционных факторов (изоляции, мутаций и естественного отбора, генетического дрейфа и потока генов).

Отметим цитогенетический метод, применяемый в эволюционных исследованиях (с помощью него была доказана генетическая близость человека и высших приматов) и для диагностики хромосомных заболеваний. Сравнительно-генетический метод, или метод биомоделирования играющий огромную роль в медицинской генетике, позволяя определять генетические механизмы развития, причины и методы лечения наследственных заболеваний человека, обнаруживаемых и у животных. Ну и конечно важнейший на сегодняшний день молекулярно-генетический метод. Этот метод позволяет на молекулярном уровне изучать наследственную изменчивость и ее причины и конечно же заслуживает отдельной статьи.

Человек как вид и его эволюция

Последние века Homo sapiens sapiens как биологический вид, несомненно, прогрессирует – расширяется его ареал, увеличивается численность, обладает большим генотипическим разнообразием.

Так на заре своего существования, примерно 1,5 млн. лет назад, численность людей равнялась приблизительно 100 тыс., на начало новой эры – 100 млн., к XIX веку. – 1 млрд., а в XXI – 6 млрд.

В связи с темпами научно-технического прогресса, явно опережающего биологическую эволюцию человечества, возникает целый ряд глобальных проблем, в том числе и для человека как вида. Низкое давление естественного отбора ведет к увеличению генетического разнообразия, которое переходит на принципиально новый качественный уровень – а именно накапливаются биологически неблагоприятные наследственные изменения, чему в определенной степени способствует развитие медицины и этических учений. Так как лечение больных наследственными заболеваниями повышает шансы передачи потомкам дефектных аллелей генов, а, следовательно, с учетом не прекращающегося мутационного процесса число людей имеющих наследственные дефекты, хотя и медленно, но неуклонно возрастает. И на сегодняшний день примерно 5% новорожденных появляются с различными наследственными аномалиями.

Таким образом, по прошествии всего полутора веков существования генетика из опытов монаха августинца превратилась в сложную комплексную науку, интегрированную во все области биологической науки, являясь при этом величайшим примером единства науки и практики. Созданные и продолжающие развиваться и совершенствоваться, в последние годы, методы генетической биотехнологии и инженерии, позволяют по-иному решать множество коренных задач не только генетики и биологии, но и ряда других отраслей науки и промышленности. То, что когда-то могло показаться многим фантастикой, сейчас становится реальным, и даже повседневным делом.

Надеемся, что данная статья помогла интересующимся разобраться в генетике немного больше. Если Вам нужно по генетике и узнать, какого цвета будут глаза у Вашего будущего ребенка - обращайтесь за помощью к нашим авторам!

Установить отцовство можно в личном порядке, всего лишь обратившись в клинику, где проводят соответствующие приватные тесты. Однако чаще всего данную процедуру приходится проходить в судебном порядке, к примеру, когда мужчина не считает себя отцом конкретного ребенка и не выплачивает алименты из-за этого.

В такой ситуации суд выносит решение провести генетическое исследование, которое называется юридическим тестом.

Виды теста

Проводить такое мероприятие могут только государственные эксперты или специально подготовленные лица в частных клиниках. Кроме того, установление отцовства в судебном порядке требует не только результатов анализов, но и определенного пакета документов.

Также нужно учитывать то, что такой тест может быть двух видов:

По определению суда . Эта процедура сложная и довольно длительная, но требуется в том случае, когда мужчина не признает отцовство. В первую очередь мать ребенка должна обратиться в суд с иском по этому поводу. После этого суд направляет ходатайство о назначении ДНК-теста. Затем заявление женщины удовлетворяется и выносится постановление. Затем в медучреждении проводят забор биологического материала, необходимого для экспертизы, и составляют протокол о выполнении процедуры. Образцы берут у обоих родителей и ребенка. Забор материала безболезненный – мазок берут с внутренней стороны щеки. Результаты направляются прямо в суд;
Досудебное разбирательство . В данном случае имеет место разбирательство по обоюдному согласию. Анализ сдают добровольно. Однако лучше обратиться в суд для назначения экспертизы. После вынесения постановления, как и в первом случае, обращаются в клинику.

Оспаривание отцовства

Случается, что инициаторами становятся мужчины, например, такое случается при разводе, когда возникают сомнения по поводу факта отцовства. Мужчина может подать в суд после развода и назначения алиментов, если сомневается на этот счет.

Если результаты будут отрицательными, мужчина может быть освобожден от уплаты алиментов.

Посмертное установление отцовства

В данном случае ДНК-исследование необходимо для подтверждения родства между ребенком и бабушкой/дедушкой. Определение отцовства в данном случае необходимо при отсутствии отца; когда его образцы недоступны; его нет в живых. При сдаче анализа еще и матерью, точность теста возрастает.

Как установить отцовство без согласия отца

К сожалению, если мужчина отказывается сдавать анализ даже по решению суда, то заставить его никто не имеет права. Как правило, в такой ситуации выносят решение, опираясь на имеющиеся доказательства (личная переписка, денежные переводы, факты, подтверждающие совместно проживание и т. п.).

Отказ от отцовства: как оспорить по обоюдному согласию

Отцовство в первую очередь определяется наличием брака. Мужчина, состоящий в браке с женщиной, записывается отцом малыша в его свидетельство о рождении. Если ребенок родился после развода (на протяжении 300 дней), это обстоятельство тоже сохраняется;
Отцовство можно определить совместным заявлением родителей в ЗАГС. Такая процедура необходима в том случае, когда родители малыша не состоят в браке, но мужчина добровольно признает отцовство. Если в момент подачи заявления мужчина знал, что он не является биологическим родителем, то суд в дальнейшем не удовлетворит его оспаривание отцовства даже по обоюдному согласию сторон;
Отцовство устанавливается решением суда. Необходимость в такой процедуре возникает в том случае, когда предполагаемый отец добровольно не подает заявление в ЗАГС или мать отказывается признавать его отцом.

Добровольный отказ от отцовства не практикуется. Это можно сделать только в том случае, если мужчина считал себя биологическим отцом, но выяснилось, что это не так. Оспорить отцовство могут люди, которые записаны в свидетельстве о рождении как отец и мать, законные представители ребенка или он сам по достижении совершеннолетия.

ДНК тест: как проводится исследование на отцовство

На данный момент этот анализ является самым точным и достоверным методом, использующимся для установления родства. Генетическое исследование, или ДНК-тест , позволяет определить, является ли мужчина биологическим отцом конкретного ребенка или нет.

Как уже упоминалось, процедуру чаще всего назначает суд после ходатайства, но можно провести ее самостоятельно. В последнем случае полученные результаты не смогут быть использованы в будущем при судебных разбирательствах.

Стоит отметить, что другие методы, к примеру, исследование по группе крови, цвету волос и глаз, не дают 100% результатов. Кроме того, такие способы сейчас признаны неэффективными во всем мире. Что касается генетического анализа ДНК ребенка и родителей, то он является золотым стандартом во всем мире при установлении родства.

В специальных лабораториях используется высокотехнологичное оборудование и другие разработки в области генетики. Все исследования проводят с использованием генетических анализаторов и программных комплексов, что позволяет исключить человеческий фактор и обеспечить высокую точность результатов.

Методы проведения ДНК-тестов

ДНК человек наследует от родителей: ровно по половине от каждого из них. Любой участок ДНК, который не выявлен в образцах матери, должны быть получен от отца. При отсутствии биологического материала от матери, определяют наличие совпадений в определенных участках ДНК ребенка и отца.

Установление отцовства проводят посредством исследования стандартных генетических маркеров – 16, 18 или 23. В некоторых медучреждениях анализ проводят сразу две независимых группы лаборантов, а затем они сверяют полученные результаты. Такой подход обеспечивает практически 100% точность.

Забор биологического материала

Чтобы провести анализ, необходимы образцы ДНК предполагаемого биологического отца и ребенка, желательно также и материал от матери. Образцы могут быть получены разными способами, к примеру, это может быть слюна, ушная сера, ногти, волосы и т. п. Любая клетка человеческого организма содержит набор ДНК, поэтому существенной разнице в материале для исследований нет.

Как правило, отечественные лаборатории используют только кровь, так как имеют устаревшее оборудование, неспособное работать с другими материалами. Существенным минусом такого метода является невозможность самостоятельно забора образца, к примеру, в случае анонимного обращения, когда клиент самостоятельно отбирает материал, не беспокоя родных.

Многие лаборатории остановились на проведении анализа, где в качестве образца используют клетки, полученные с внутренней поверхности щеки – буккальный или ротовой мазок, где материал берется щеточкой или обычной ватной палочкой.

Большим преимуществом данного метода является то, что он не инвазивный, полностью безболезненный, процедура занимает всего несколько секунд. Помимо этого для исследования сейчас широко используют ногти, волосы, кровь и сперму.