Причина рождения детей с синдромом дауна. Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным. Возможные осложения биопсии хориона

Планируем второго ребенка, первый ребенок с синдромом Дауна. Кариотип родителей - нормальный мужской, нормальный женский. Какой риск повторного рождения ребенка с СД и обязательны ли "проколы" или достаточно качественного УЗИ?

Риск повторного рождения ребенка с хромосомной аномалией в случае «классического» синдрома Дауна у первого ребенка повышен на 0.7 % по сравнению с популяционным. Не все хромосомные аномалии приводят к изменениям при УЗИ и скрининге. Делать кариотипирование плода или нет – решать Вам.

У меня беременность 17 недель, результат скрининга на синдром Дауна: высокий риск. Нужно ли прерывать беременность?

Высокий риск по синдрому Дауна – показание для хромосомного анализа плода (прокол), а не для прерывания.

Нам по 44 года и муж хочет ребенка. В 2000 году я родила ребенка с синдромом Дауна, в 2004 году родился здоровый сын, сейчас я панически боюсь новой беременности. Надо ли рисковать?

Если вы сделаете хорионбиопсию в 10 недель беременности и определите хромосомный набор плода, то риска практически не будет – Вы сразу узнаете – болен плод или здоров, сохранять беременность или нет. В вашем возрасте с учетом анамнеза риск родить ребенка с синдромом Дауна составляет примерно 12-13 % (на все остальное – 87-88% - без этого диагноза).

Сделала скрининговое УЗИ на 11-12 неделе, КТР - 58 мм, ТВП - 1,2 мм, тест на хгч - 115 Ме/л, 2,6 МОМ, РАРР-А - 1,65 МЕ/л, 0,46 МОМ. В диагнозе поставили высокий риск синдром Дауна. Насколько серьезны данные показатели и насколько велик риск данного синдрома?

Изменения на скрининге типичны для высокого риска синдрома Дауна. Величину риска Вам указали в результатах анализа.

У меня 21-ая неделя беременности. Сделала УЗИ 3Д - выявлена полиэктозия левой почки до 7 мм и гольфный мяч на сердце, все маркеры в норме. Мне - 34 года, супругу - 48. Каков риск рождения ребенка с синдромом Дауна?

Учитывая, что у плода два маркера хромосомных аномалий, Вам показан кордоцентез (кровь из пуповины).

УЗИ и скрининги не дают 100% диагностики в отличии от инвазивного метода, но по Вашим результатам серьезного повода для беспокойства пока что нет.

Мне 21 год, беременность 12 недель, все анализы хорошие, воротниковая зона 5.8, косточки носа 4, а врачи ставят подозрение на синдром Дауна, какой шанс родить здорового ребенка?

При Ваших показателях риск родить ребенка с синдромом Дауна примерно 60%, риск крупных пороков развития примерно 20%, вероятность внутриутробной гибели плода около 10% и 10% - шанс родить здорового ребенка, если УЗИ сделано правильно. Вам показано проведение инвазивной диагностики для определения хромосомного набора плода.

В 19-20 недель показания АФП - 0,49 МоМ (не норма), ХГЧ - 1,63 МоМ (норма), а в 22-23 недели на УЗИ нашли гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца. Какова вероятность синдрома Дауна и стоит ли делать прокол, ведь риск навредить тоже есть?

Вероятность синдрома Дауна безусловно повышена. Точную цифру можно рассчитать в лаборатории, которая делала анализ. У Вас есть все показания для проведения инвазивной диагностики (прокол).

В 14-15 недель беременности врач сказала, что есть увеличение ТВП, которое составляет 4 мм, подозрение на синдром Дауна. Какова точность результата на данном сроке?

Вам необходимо срочно сделать амниоцентез или кордоцентез для определения хромосомного набора плода, который точно скажет, есть у него хромосомное заболевание или нет. При ТВП 4 мм риск хромосомного заболевания высокий (примерно 20%), причиной может быть также крупный врожденный порок развития, возможно также рождение здорового ребенка, но обследование надо делать однозначно.

У меня дочка с синдромом Дауна, простая форма. Мне 22 года, мужу 29 лет, хотим второго здорового ребенка, как можно исключить риск рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна?

Простая трисомная форма синдрома Дауна является следствием случайной мутации. Риск повторения – 0,7%. Чтобы исключить риск Вы можете в 10 недель беременности сделать биопсию ворсин хориона (прокол) и определить хромосомный набор плода. Перинатальные центры, выполняющие данную процедуру, есть практически во всех областных больницах.

При сдачи анализов были показатели РАРР-А 1,22, Б-ХГЧ 178, срок 12 недель. Отправили к генетику сделать пункцию, поскольку риск 1:50 возрастной 1:475. Насколько это необходимо, ведь существует угроза потерять малыша, который может быть здоров?

У Вас высокий риск, соответственно есть показания для инвазивной диагностики. Риск прерывания беременности при ней примерно 1%.

Мне и моему мужу 39 лет. Первый ребенок родился здоровым, второй должен был родиться с Синдромом Дауна (сделали прерывание беременности). Может ли СД повториться?

В вашем случае вероятность повторения СД примерно 1.5% (0,8% по возрасту + 0.7% - по анамнезу).

Мне 41 год, мужу 53. Беременность 20 недель, резус отрицательный без а/т. Двое здоровых детей. Все скрининговые тесты в норме. Является ли только возраст показанием для кордоцентеза?

В настоящее время нет. Но надо понимать, что скрининги гарантий не дают. Так как это вероятностные методы исследования, а не диагностические. Сделайте как минимум экспертное УЗИ в 21-24 недели.

У меня родной брат страдает синдромом Дауна. Какова моя вероятность родить малыша с такой же патологией?

Для ответа на этот вопрос надо знать какой именно хромосомный вариант синдрома Дауна у Вашего брата – если так называемая простая трисомная форма (результат анализа 47,ХУ+21), то для Ваших детей риск не увеличен по сравнению с обычным риском для Вашего возраста, если транслокационный вариант (бывает редко), то нужно обследоваться Вам самой, чтобы понять, носительница вы траслокации или нет и тогда уточнять степень риска. Если форма заболевания не известна – Вам надо сделать самой себе хромосомный анализ. Он все разъяснит.

Мне 24 года, мужу 27. Первый ребенок родился с синдромом Дауна. Кариотип 46,XY. der (21;21) (q10;q 10), +21, транслокационная форма. Мы сдали анализы на кариотип:46,XX 21 ps; 46 XY21 ps. Может ли у нас родиться здоровый ребенок и какие обследования нужно пройти до и во время беременности?

Учитывая, что у вас с супругом нормальный кариотип, вы вполне можете иметь здорового ребенка. Для исключения повторного случая можно: 1) в 10 недель беременности сделать биопсию ворсин хориона для исключения хромосомного дефекта у плода, или 2) сделать биохимические скрининги и УЗИ, и на основании их результатов принимать решение об инвазивной диагностике.

Мне 27 лет, мужу 51. Мы в ближайшее время планируем первого ребенка, но для меня есть проблема, у мужа родной брат болен, у него синдром Дауна. У мужа уже есть дети от первого брака - дочка, и с ней все хорошо. Какова моя вероятность родить больного ребенка с таким синдромом?

Для полного спокойствия желательно, чтобы ваш супруг сделал анализ кариотипа. Если у него хромосомный анализ в норме, вероятность родить ребенка с синдромом Дауна у вас будет не повышенная (такая, как у всех в вашем возрасте).

При плановом УЗИ в 22 недели беременности выявили аномалию развития плода - аберрантная правая подключичная артерия. Все остальные показатели в норме. У мужа с детства шумы в сердце. Недавно я сделала УЗИ своего сердца - мне поставили ПМК 1 степени. Так вышло, что скрининги я не делала, сейчас говорят уже нет смысла. Слышала, что такая патология часто бывает у детей с синдромом Дауна. Какова вероятность?

Без результатов скринингов определить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна невозможно.

Мне 22 года, мужу 24. У меня вторая беременность, первый ребенок совершенно здоров! Сделали скрининг на сроке 12 недель и 1 день, все анализы в норме, кроме шейно-воротникового пространства 3,7 мм, кости носа 2,1 (не знаю, норма это или нет). Сказали, есть угроза, что у ребенка синдром Дауна. Предложили делать прокол, я отказалась, так как слышала от знакомых про последствия. Нужно ли делать этот прокол, очень ли плохие эти результаты? И как вообще быть?

По тем показателям, что вы привели, сделать инвазивную диагностику крайне желательно. Суммарный риск осложнений при проведении процедуры – 2-3 %.

У нас с мужем в роду не было никого с Синдромом Дауна. Первая беременность прошла хорошо, родился здоровый ребенок. Вторая беременность протекала с температурой 37,4 и я являлась носителем простого герпеса. После амиоцентеза в 22недели поставили плоду диагноз Синдром Дауна и сделали прерывание беременности. Может ли эта ситуация повториться со следующей беременностью и какие анализы сдать, чтобы этого не повторилось?

Синдром Дауна в 97% случае – это результат случайной вновь возникшей мутации, поэтому от плода с таким диагнозом никто не застрахован. Риск повторения ситуации равен 0,7% + возрастной риск. Если у плода была простая трисомия по 21 хромосоме, вам с супругом анализы делать не обязательно. Предотвратить зачатие больным плодом невозможно, а для предотвращения рождения – можно опять сделать амниоцентез во время беременности.

Делала биохимический скрининг 2 триместра в 17-18 недель в большом центре перинатальной диагностики. Врач УЗИ обнаружила мелкие кисты сосудистых сплетений и гиперэхогенный кишечник, все остальное у малыша в порядке. По анализу крови и компьютерной диагностике, тоже все риски в норме. Первый скрининг (13-14недель) также пороков не выявил. На консультации врач генетик сказал, что в целом все благополучно, но рекомендует сделать амниоцентез, чтобы исключить все риски. Мне 27 лет, первая беременность, сейчас срок 18-19 недель. Почему генетик не рекомендовал повторное УЗИ? Ведь гиперэхогенный кишечник бывает и у нормальных малышей, и тем более в основном все у меня в порядке.

Вы рассуждаете абсолютно правильно. В 17-18 недель кисты сосудистых сплетений и гиперэхогенный кишечник – вариант нормы. Надо переделать УЗИ в 21-22 недели и тогда принимать решение. Амниоцентез на всякий случай не делается – только по строгим показаниям.

Мне 45 лет, мужу 48, 2 детей. Мой анализ на кариотип в норме, третья беременность замерла на 9 неделе, результат анализа показал - пол плода мужской 47,XY, +22. Это показатели синдрома Дауна? Врачи настаивают на ЭКО с донорской яйцеклеткой. Какая вероятность повторения ситуации при естественной беременности?

У плода был не синдром Дауна, а аналогичная хромосомная аномалия – трисомия по хромосоме 22 (при Дауне – по 21 хромосоме трисомия). В вашем случае риск хромосомных аномалий у плода – 12% по возрасту +1% на повторный случай – суммарно 13% - вероятность повторения при естественной беременности + 1% риск на вновь возникшую генную мутацию в связи с возрастом супруга. Всего риск наследственной патологии – 14%.

Есть ли вероятность в процессе формирования плода появление синдрома Дауна, а не с зачатия? Что означает мозаика? Какие могут быть прогнозы?

Синдром Дауна у плода возникает в момент зачатия (полная форма), или вскоре после него (в одной из клеток, получившихся после деления зиготы – мозаичный вариант). Клинические проявления синдрома Дауна могут выявляться в 1-м триместре беременности, могут во 2-м триместре, а могут быть не очевидны до самого рождения (тяжесть клинических проявлений варьирует у разных плодов как и при любом другом заболевании). При мозаичном варианте часть клеток имеет нормальный хромосомный набор – часть содержат лишнюю 21 хромосому. Тяжесть и прогноз зависит от соотношения типов этих клеток, но обычно мозаичные варианты протекают легче.

У меня двойня. Делала УЗИ на сроке 13 недель. Показало - размер воротниковой зоны у одного 2,1, у второго 3,5. Анализ околоплодной жидкости будут проводить у каждого плода. Есть ли необходимость анализа обоих плодов? И может ли результат быть хорошим с такими показателями?

Анализ надо делать обоим плодам. Показатели могут быть хорошие. Но вам надо предварительно решить вопрос, что вы будете делать, если покажет, что у одного все в порядке, а у другого – патология.

Была на УЗИ (11-12 недель), врач поставил риск синдрома Дауна 1:79 (2,2 мм). Какая должна быть норма по этому синдрому? Дали направление на инвазивную пренатальную диагностику. Она покажет 100 % или нет? Что делать, и не вредно ли это для ребенка?

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна должен быть не выше, чем 1:250. Инвазивная диагностика выявит или исключит синдром Дауна у плода со 100% вероятностью. При данной процедуре в 2-3% встречаются осложнения: инфицирование, кровотечение, подтекание околоплодных вод, выкидыш.

Мне 19 лет, мужу 22, первая беременность. В 15 недель сдавала анализ ХГЧ и АФП, результаты в пределах нормы. Потом ходили на Узи в 21-22 недели и нам поставили возможный диагноз "гипоплазия средней фаланги мизинцев на обоих пальцах". Врач сказала, что диагноз не точный, но на всякий случай надо провериться. В интернете прочитали, что наш диагноз является одним из признаков Синдрома Дауна. Возможно ли такое и какова вероятность?

Гипоплазия средних фаланг мизинцев рук действительно является признаком синдрома Дауна. Но если это единственная находка при УЗИ, то она ни о чем не говорит.

Мне 35 лет, вторая беременность, есть дочь 5 лет. Встала на учет сейчас в 17 недель, т.е. пропустила срок УЗИ для проверки на синдром Дауна. Есть сейчас иная возможность пройти проверку и исключить данный диагноз?

Вам можно пройти скрининг беременных 2-го триместра в 16-20 недель (АФП, ХГЧ, свободный эстриол) и сделать УЗИ экспертного уровня в сроке 21-24 недели.

Мне 24 года. Первая беременность, 34 недели. Мои результаты обследований: 1-е Узи (13-14 недель): КТР/ДБ - 69/11 мм; хориальная ткань по стенке ТВП 2 мм; 2-е Узи (21-22 недель) На момент исследования маркеров хромосомных аномалий не выявлено. ХГЧ-1.63, АФП - 3.3 (16-17 недель). 3-е Узи вес плода 1700г. ; Кол-во вод- маловодие; Б. П. Р. 80 мм; Диаметр брюшной полости 83 мм, ; Длина бедра - 62 мм; Ядро беклара 3 мм. Сказали, что есть инфекция в плаценте. Сходила к платному гинекологу, она сказала, что я могу родить ребенка с патологией, т.к. АФП 3.3 (16-17 недель) очень много. Моя врач ничего не говорила и генетику не отправляла. Какой шанс у меня родить здорового ребенка? Какие патологии могут у него быть? Можно ли что-нибудь на таком сроке сделать?

Судя по всему, у вас увеличен уровень АФП (если показатели указаны в МоМ). Это может быть как при пороках развития плода (дефекты нервной трубки, расщелина губы, неба, дефект передней брюшной стенки), так и при патологических изменениях в плаценте (что в вашем случае более вероятно). Вам целесообразно сделать УЗИ экспертного уровня для исключения пороков развития у плода и допплерометрию для оценки маточно-плацентарного кровообращения. На основании этого, лечащий врач даст рекомендации.

Мне 40 лет, мужу 46. У меня случился выкидыш на сроке 9-10 недель. Генетический анализ эмбриона показал кариотип 47,ХХ, +G, что это означает? Насколько я понимаю, синдром Дауна имеет кариотип 47,XX, +21. Символ +G, говорит о транслокационной форме передаче синдрома или это спорадическое изменение?

У плода была лишняя хромосома из хромосомной группы G(куда входит и 21 хромосома). Просто при хромосомном анализе абортивного материала не всегда бывает достаточно высокое качество препаратов, чтобы разобраться, какая именно хромосома лишняя. Поэтому просто указывается группа хромосом, к которой она относиться. В вашем случае мутация спорадическая.

Были две беременности и обе прерваны по причине пороков развития (синдром Дауна). После проведения кариотипирования выяснилось, что я носительница хромосомной транслокации (мозаичная форма) (45,хх, der (13;21) (q10;q10)/46,хх. В данный момент мой муж не может иметь детей, и мы планируем ЭКО донорскими клетками обоих родителей. Можем ли мы надеяться на благополучный исход?

Если вы будете использовать и донорскую яйцеклетку и донорскую сперму, то можете надеяться на благополучный исход.

Хотя хромосомная основа синдрома Дауна ясна, причина возникновения аномалии все еще недостаточно понята. Большой процент случаев трисомии 21, вызванных аномалией в первом делении материнского мейоза, позволяет предполагать, что это - основная причина. Из-за повышенного риска синдрома Дауна у возрастных матерей одна из возможных причин - гипотеза «старения яйцеклетки»; предполагают, что чем старше овоцит, тем больше шансов, что хромосомы не разойдутся правильно.

Анализ трисомии 21 (а также других аутосомных трисомий) подчеркнул важность количества и положения точек рекомбинации как причины нерасхождения пар хромосом в обоих делениях мейоза. Более «старые» яйцеклетки могут оказаться менее способными преодолевать склонность к нерасхождению, возникающую при рекомбинации.

Примечательная особенность этой модели (а также и фактор, существенно усложняющий исследование) - то, что событие, ведущее к рождению младенца с синдромом Дауна сегодня, произошло 35-40 лет тому назад, когда мать ребенка сама была эмбрионом и первичные овоциты вступали в профазу мейоза I. Несмотря на установление важной ассоциации между рекомбинацией и расхождением хромосом, полного понимания связи нерасхождения хромосомы 21 с эффектом материнского возраста не достигнуто.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна

Оценка риска рождения ребенка с - распространенная проблема при генетическом консультировании, особенно в пренатальной генетике. Синдром Дауна может быть обнаружен пренатально цитогенетически или методом CGH при исследовании ворсин хориона или клеток амниотической жидкости. Фактически около 80% процедур пренатальной диагностики выполняют в связи с возрастом матери или изменениями при биохимическом скрининге, выявившими повышенный риск синдром Дауна у плода.

В основном считают, что женщине показана пренатальная диагностика, если риск синдрома Дауна у плода превышает риск выкидыша при процедуре амниоцентеза или БВХ, используемых для получения тканей плода для хромосомного анализа. Риск зависит в основном от возраста матери, а также кариотипов обоих родителей.

Встречаемость в популяции синдрома Дауна у новорожденных в настоящее время оценивают как 1 на 800, с учетом распределения материнского возраста и процента возрастных матерей, проходящих пренатальную диагностику и выборочное прерывание беременности. У матерей старше 30 лет риск начинает быстро увеличивается, достигая 1 на 25 новорожденных у старшей возрастной группы.

Хотя молодые матери имеют значительно более низкий риск, из-за того что рождаемость у них значительно выше, более половины матерей детей с синдромом Дауна моложе 35 лет. Риск синдрома Дауна, вызванного транслокациями или частичными трисомиями, не связан с возрастом матери. Возраст отца влияния на риск синдрома Дауна не имеет.

В Соединенных Штатах и Канаде более 50% беременных старше 35 лет проходят пренатальную диагностику с проведением хромосомного анализа плода, но только у 1% протестированных обнаруживают трисомию 21. В разработке также методы изучения клеток плода, циркулирующих в материнской крови.

Риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна

Риск повторения трисомии 21 и некоторых других аутосомных трисомии после рождения одного ребенка в семье близок к 1%. Риск для молодых матерей (моложе 30 лет) около 1,4%, у более старых матерей равен возрастному риску; т.е. существует значимое увеличение риска для молодых матерей, но не для тех, чей риск уже повышен. Причина повышенного возвратного риска у молодых матерей неизвестна.

Одна из возможных причин - нераспознанный половой мозаицизм с трисомной линией клеток у одного из родителей. Трисомия 21 в семейном анамнезе, хотя часто вызывает беспокойство у матери, существенно не увеличивает риск родить ребенка с синдромом Дауна.

Риск повторения транслокационного синдрома Дауна, как указано ранее, значительно выше.

О «солнечных» детях говорят давно. Они добры и мягки, но имеют некоторые отклонения в развитии. Все дело в нарушении хромосомной группировки на этапе развития организма, где возникает дополнительная копия. Как уберечь свою семью от подобных неприятностей? Можно ли повлиять на рождение здорового ребенка во время внутриутробного развития?

Понятие и общие положения синдрома Дауна

Синдром Дауна был описан еще в 1862 году британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном. Он описал особенности развития патологии у детей, а в 1866 году опубликовал свои результаты исследования. Долгое время причины представленной болезни были не изведаны, но уже методом различных исследований в середине XX века ученые выявили особенность поведения и формирования пары хромосом, которые вызывают описываемую патологию. Болезнь Дауна получила название благодаря первым опубликованным исследованиям британского врача.

Заболевание представляет собой патологию, вызванную хромосомной аномалией, которая выражена в образовании дополнительных копий в 21 паре. Люди с синдромом Дауна имеют ярко выраженные особенности в строении организма, что довольно примечательно и легко определяется на первый взгляд. Здесь выделяют:

• плоское лицо и затылок;
• измененная форма разреза глаз, которая больше напоминает монголоидную расу людей;
• характерная кожная складка на шее;
• отмечается физиологическое укорачивание конечностей и прочие особенности.

Представленное заболевание нельзя охарактеризовать определенными последствиями в развитии, поскольку на сегодняшний день имеется ряд обследований и соответствующее лечение, которые могут несколько скорректировать поведение и умственные способности ребенка, родившегося с синдромом Дауна. Отмечаются случаи, что из таких детей вырастают мастера искусств. Они находят смысл в жизни в живописи или на сцене. Есть специальные театральные площадки, где играют актеры с синдромом Дауна. Но следует отметить, что не все дети добиваются подобных высот в жизни. Многие из них так и остаются под опекой взрослых и нуждаются в регулярном и ежедневном уходе.

Причины возникновения синдрома Дауна

Что вызывает болезнь Дауна? Многие будущие мамы обеспокоены подобными вопросами, считая, что они могут повлиять на развитие плода, а значит, обезопасить своего ребенка от рождения с тяжелыми патологиями. В случае с описываемым заболеванием говорить о мерах предосторожности не стоит. Здесь нет внешних факторов, которые неблаготворно бы воздействовали на плод и привели к хромосомной аномалии. Молодые родители, конечно же, должны вести здоровый образ жизни перед зачатием малыша и во время беременности, но отказ от медикаментов или регулярные занятия спортом для лучшего протекания беременности не могут положительно повлиять на образование защиты или направить свое воздействие на верное образование пар хромосом.

Сколько хромосом у человека с болезнью Дауна? У здорового человека образуется нормальный кариотип с 46 хромосомами в ДНК. У больного синдромом Дауна образуются копии, а, следовательно, в ДНК обнаруживаются уже 47 хромосом.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

На вопрос: «Почему рождаются дети с синдромом Дауна?», можно ответить подробнее. ДНК маленького человека включает в себя 46 хромосом от матери и столько же от отца. В процессе образования получается, что маленький женский организм содержит в ДНК 23 пары XX хромосом, а мужской 23 пары XY . Образование копий хромосом происходит в 21 паре вследствие:

• если парные хромосомы не разошлись в процессе образования яйцеклетки или сперматозоида;
• произошло нарушение деления клеток сразу же после оплодотворения;
• возможны наследования представленных генетических мутаций, о которых родители могут и не догадываться.

Повлиять на деление и формирование кариотипа невозможно. О последовавших изменениях можно узнать на этапе развития плода или уже после его рождения.

Причины синдрома Дауна могут несколько прогрессировать в случае увеличения факторов риска. И если о невозможности благотворного влияния на развитие плода говорить не приходится, то вот о факторах риска следует упомянуть и рассмотреть их подробнее.

Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна

Хоть ученые и утверждают о невозможности самостоятельного влияния на образование пар хромосом, исследования показывают, что можно отметить определенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Так, например, около 80% детей с представленным заболеванием рождаются у женщин старше 35 лет, в то время как примерно такой же процент составляет рождение детей у отцов старше 42 лет.

Несколько лет назад статистика рожденных детей с синдромом Дауна приближалась к порогу 1:700 малышам. На сегодняшний день этот порог прилично сократился и составляет одного новорожденного на 1100 детей. Такие преобразования произошли благодаря тщательным и современным методам диагностики еще на этапе развития и формирования плода.

Повышенный риск синдрома Дауна можно наблюдать и при других важных факторах, относящихся к периоду беременности и особенностям зачатия:

• возраст родителей;
• курение и прочие вредные привычки родителей;
• зачатие во время нахождения под наркотическим или алкогольным опьянением;
• лишний вес будущей матери;
• превышенное количество плодов за одну беременность;
• заболевание родителей сахарным диабетом первого и второго типа;
• зачатие с помощью искусственного оплодотворения.

Для сравнения можно привести статистику в соответствии с возрастными особенностями молодой матери. Так, например, у беременной женщины в возрасте от 20 до 24 лет риск рождения больного малыша сводится к показателю 1:1562, в то время как у женщины старше 45 лет риск увеличивается до 1:19. Также необходимо рассмотреть вероятность синдрома Дауна по наследственному признаку.

Передача заболевания по наследству

Передача синдрома Дауна в 90% случаев не происходит в связи с наследственным фактором. Упомянутые изменения в образовании ДНК клеток происходят самостоятельно, без предшествующих факторов, а также без влияния внешних воздействий.

Синдром Дауна передается по наследству чаще всего при наличии описываемых проблем у молодых родителей. Здесь происходит переизбыток хромосом из-за наличия копий у родителей, поэтому вероятность образования у малыша последствий сильно увеличивается. Так, например, если женщина с описываемым синдромом решила родить ребенка от здорового мужчины, вероятность патологии у малыша сводится к 30-50% случаям. Если же рождение малыша больной женщиной происходит от больного мужчины, развитие патологии увеличивается почти до 100%.

Формы проявления синдрома Дауна

Кариотипическая аномалия содержит три формы синдрома Дауна, в которых выделяют:

1. Простая – имеет второе название, как «регулярная». Выявляется в 94% случаев заболеваний. Характеризуется с обычными для этого синдрома проявлениями в виде раздвоения хромосомы в 21 паре. ДНК имеет нарушение в клетках практически всего организма. Что же касается передачи подобных проявлений в дальнейших поколениях, то вероятность увеличивается в силу наличия заболевания у родителей.
2. Мозаичная форма синдрома Дауна – проявляется в 1-2% случаев выявления заболевания. Характеризуется наличием нарушений в формировании пар хромосом только в одной клетке на этапе слияния яйцеклетки и сперматозоида. В результате это влечет нарушенное ДНК только в некоторой части клеток организма, происходящее посредством деления на этапе формирования нового организма.
3. Транслокационная форма – выявлены в 4-5% случаев заболевания синдромом. Характеризуется смещением раздвоенной хромосомы из 21 в 4, 5, 13 и 22 пары. Представленные проявления не имеют каких-либо определенных факторов воздействия. Передислокации происходят спонтанно. Но в случае рождения ребенка у родителей с описанной формой синдромом Дауна вероятность развития такой патологии увеличивается до 15%.

Эти формы могут существенно повлиять на дальнейшую жизнь, деятельность и умственные способности малыша с синдромом Дауна. При мозаичной форме дети более самостоятельные и могут заниматься какими-либо видами творчества, что в принципе отмечается гораздо чаще. Также у таких детей реже выявляются проблемы с работой и функционированием внутренних органов.

Выявление синдрома Дауна на этапе развития эмбриона

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна? Определить можно, но уже на более поздних сроках (примерно после 18 недели), что влечет психологические травмы женщины, поскольку ей необходимо принять решение о возможности оставить ребенка или же не обременять себя будущими муками во время воспитания малыша. Чтобы таких проблем избежать, в последние годы беременных женщин уже на 10-12 неделе отправляют для прохождения анализов.

Проведение анализов в первом триместре беременности

В период с 11 до 13 недели и 6 дней у беременной женщины проводят особый анализ крови, который помогает определить имеющиеся отклонения в развитии. Здесь определяются следующие показатели:

1. По гормону беременности ХГЧ определяют уровень β-субъединицы, которая при нормальном развитии плода не превышает 2 МоМ. В случае развития у малыша синдрома Дауна этот показатель значительно выше.
2. Уровень РАРР-А – протеин-А плазмы. При развитии описываемого синдрома уровень не превышает нормального показателя в значении 0,5 МоМ.
3. Также обследуют толщину воротникового пространства по результатам УЗИ, которое при патологии превышает норму в 3 мм. Этот показатель имеет и другие аспекты, которые также впоследствии выявляются путем проведения соответствующих анализов.

Если все три показателя имеют отклонения от нормы, то вероятность развития у малыша синдрома Дауна повышается до 86%. Чтобы подтвердить вероятность патологии со значениями в 100%, беременной женщине предлагают провести дополнительную диагностику синдрома Дауна, хотя уже сейчас она может самостоятельно принять решение о прерывании беременности.

Дополнительное обследование характеризуется забором ворсин хориона, которое осуществляется через шейку матки – транцервикальная амниоскопия. По его результатам врачи могут со стопроцентной вероятностью утверждать о наличии у эмбриона развивающейся патологии. Как ни странно, но врачи довольно гуманно относятся к прерыванию беременности. И если женщина принимает решение о прерывании, никто ее не осуждает, а при отказе со стороны медицинских работников в проведении процедуры лечащий врач беременной женщины «выдает направление» с приложенными результатами обследования транцервикальной амниоскопии.

Проведение анализов во втором триместре беременности

На 16-18 неделе, а в некоторых регионах может и позже, беременной женщине проводят второй скрининг, где развивающийся плод с синдромом Дауна можно распознать уже по «внешнему виду».

Здесь имеются следующие особенности:

• плод значительно меньше в размерах относительно требуемых параметров на 16-18 неделе;
• отмечается отсутствие или уменьшение носовой кости;
• наблюдаются изменения в верхней челюсти плода;
• увеличенные размеры мочевого пузыря;
• характерные изменения и уменьшение в плечевых и бедренных костях;
• отмечается уменьшение количества артерий в пуповине малыша (при нормальном развитии выражены две артерии, а при развитии описываемого синдрома она всего одна);
• у беременной женщины диагностируется маловодие или полное отсутствие околоплодных вод;
• сердцебиение плода увеличено в сравнении с нормой.

Если обследование беременных на синдром Дауна во втором триместре показало положительные результаты, женщине предлагается проведение инвазивной диагностики, куда входят трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты и трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.

Как распознать синдром Дауна у новорожденного?

Несмотря на развитие технологий и многочисленные способы медицинского обследования, иногда происходят случаи неожиданного рождения детей с синдромом Дауна у абсолютно здоровых родителей. В развитых странах такое возможно только в случае, если беременная женщина не проходила соответствующие обследования, и не подвергалась ультразвуковому исследованию. Как правило, это было ее сугубо личное решение, поскольку медицинские учреждения довольно серьезно относятся к описанным выше анализам и требуют от беременных их прохождение. Беременные женщины должны понимать, что таким пренебрежительным отношением к своему здоровью и здоровью будущего ребенка, вы возлагаете на себя не только ответственность, но и подвергаете себя дальнейшему воспитанию больного ребенка, которое может проходить довольно сложно, а иногда и мучительно.

Если же такая ситуация произошла (что иногда случается и после проведения всех обследований в период беременности, которые не выявили отклонений от нормы), новорожденного ребенка с патологией можно определить только по внешнему виду.

Новорожденные дети с синдромом Дауна отличаются:

• укороченным и небольшим черепом, объемы которого отклоняются от нормы;
• отличительной формой ушей;
• сидловидным носом с приплюснутой переносицей;
• маленьким ртом и подбородком;
• во внутренних уголках глаз имеются характерные складки;
• при осмотре языка можно выявить многочисленные борозды;
• короткой шеей, будто голова исходит из плеч, с характерной складкой;
• короткими конечностями с плоской ладонью;
• отмечается укорачивание пальцев рук, также имеющих особую припухлость;
• на ладонях рук можно заприметить поперечную складку;
• большим расстоянием между пальцами ног (первым и вторым);
• слабым тонусом мышц.

Практически все признаки новорожденные дети имеют с проявлением в яркой форме. С ростом малыша некоторые симптомы становятся не видимыми невооруженным взглядом. Тонус мышц крепнет, и ребенок приобретает более здоровый вид.

Лечение синдрома Дауна

Главным вопросом остается возможность вылечить детей с синдромом Дауна, ведь имеются довольно современные технологии, позволяющие определить развитие патологии еще на начальных сроках беременности. Так, можно ли вылечить синдром Дауна?

К сожалению, синдром Дауна на сегодняшний день неизлечим, да и вряд ли ученые найдут способы изменения и восстановления структуры ДНК клетки больного человека. Но прогресс не стоит на месте и сегодня специалисты все-таки пытаются побороть развитие представленного заболевания, поскольку рождаемость детей с патологией превысило все предельные отметки – каждый год в мире рождаются не менее 5000 новорожденных с синдромом Дауна. Проведение исследований способствует формированию нового метода, который требуется тестировать. Как ни странно, но желающих опробовать новую методику хватает. Некоторые больные становятся более самостоятельны и развивают творческие и умственные способности. Полного же оздоровления или предотвращения развития не существует.

Чтобы малыш был самостоятельным, ему необходимо развивать мелкую моторику. Она же способствует развитию и становлению речи. Малыши еще с рождения подвергаются прохождению различных процедур, а также в домашних условиях родители должны регулярно проводить занятия гимнастикой, которая может включать как традиционные упражнения, так и специальные, направленные на развитие простых навыков: держать ложку, ручку, самостоятельно застегивать пуговицы.

Больные дети изначально состоят на учете у всех узкоквалифицированных специалистов: ЛОР, окулист, невролог, ортопед и другие врачи. Это является вынужденной необходимостью, поскольку зачастую у детей наблюдается развитие заболеваний внутренних органов, которые требуют быстрой и квалифицированной помощи. Также часто лечение других сопроводительных заболеваний не обходится без операбельного хирургического вмешательства. Задача всех родителей, дети которых рождены с синдромом Дауна, проходить регулярное обследование, чтобы вовремя помочь ребенку и не допустить осложнений.

Развитие умственных способностей у детей с синдромом Дауна

Беременные женщины всегда задумываются над вопросом о возможности вырастить в дальнейшем полноценного ребенка перед принятием решения прервать беременность. Как правило, нельзя относить людей с синдромом Дауна к полностью неполноценным людям, которые более напоминают инвалидов, не имеющих способностей себя обслужить. Да, детей с патологией нельзя ставить на один уровень со здоровыми, но они также посещают специализированные школы и проходят обучение простым навыкам читать и писать. Они имеют отклонения и выраженное отставание в умственном, физическом и речевом развитии. При правильном подходе и проведении физиотерапии с гимнастикой ребенок может вырасти вполне полноценным. В истории кинематографа и театральной деятельности есть яркие примеры в виде актеров с синдромом Дауна, которые наряду с другими полноценными людьми снимаются в кино и играют на сцене. При этом следует отметить, что театральная труппа и съемочная группа принимает таких актеров в качестве полноценных людей, а зрители не замечают подвоха. В основном такие высокие результаты связаны с количественным значением пораженных клеток, то есть формы патологии.

Поэтому, если у вас диагностировали развитие патологии плода, не следует паниковать и принимать сиюминутное решение о прерывании беременности. В медицине фиксируются случаи ошибочного диагностирования у плода синдрома Дауна. Конечно же, в развитых странах такой процент вероятности практически сводится к нулю, но он все же присутствует.

Причины смерти людей с синдромом Дауна

Дети с синдромом Дауна уже рождаются с целым «букетом» заболеваний, которые впоследствии могут стать причиной смерти. Как отмечают специалисты, именно наличие сопутствующих заболеваний влияет на продолжительность жизни людей с патологией. Здесь предельно важным становится вопрос: сколько живут дети Дауны?

Новорожденные с представленной патологией имеют высокий риск умереть из-за сердечной недостаточности еще на первом году жизни. Если же «опасный» рубеж – возраст до трех лет – будет пройден, у ребенка есть большие шансы прожить до старости. На сегодняшний день продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет около 55 лет. Отмечаются случаи долголетия больных людей и до 80-90 летнего возраста, что связано с профилактикой сопутствующих заболеваний.

В качестве причин смерти человека с синдромом Дауна можно выделить:

1. Самоубийства. Наверняка многие будут удивлены, но больные лишают себя жизни добровольно. Это связано с наличием депрессии и тревожности, что вызвано нарушением невралгической основы. Подобные психические заболевания возникают у 30% больных людей, в 10% случаев отмечается аутизм. Специалисты утверждают, что большинство людей с синдромом Дауна не были подтверждены каким-либо семейным неурядицам или отвержением общества. Такие люди не понимают, что некоторыми своими проводимыми методами могут лишить себя жизни. Случаи, в которых больные люди сводили счеты с жизнью намеренно, единицы.
2. Заболевания сердца. Смерти из-за наличия сердечных заболеваний занимают лидирующие позиции. Отмечается, что более 40% новорожденных с представленным синдромом имеют различные заболевания сердца. Здоровый новорожденный приобретает подобные проблемы в процессе своего дальнейшего развития и жизнедеятельности. Большинство больных имеют дефект предсердечно-желудочковой или межжелудочковой перегородки, который способствует нарушению кровообращения, вследствие чего возникает сердечная недостаточность.
3. Рак. У людей с синдромом Дауна значительно увеличивается риск возникновения рака. Причем, здесь нельзя говорить о солидной форме раковых проявлений, то есть у таких людей практически невозможно образование злокачественной опухоли. Выделяют развитие лейкемии, а у мужчин часто встречается рак яичек. Следует отметить, что подобные опасные проявления у людей с синдромом практически не подвергаются лечению, поскольку в этом случае имеется риск сократить продолжительность, нежели увеличить и облегчить страдания.
4. Эндокринная система. Эндокринная система также подвержена значительным изменениям, а главное, приводит к риску развития заболеваний, приводящих к смерти людей с синдромом Дауна. Так, например, опасными последствиями в нарушениях выделяют развитие сахарного диабета первого типа, что может приводить к ампутации конечностей, а также гликемической коме.
5. Ярко выраженный иммунодефицит. Вследствие слабого иммунитета организм человека с синдромом Дауна не способен противостоять инфицированию, что приводит к общему заражению крови и отказу функционирования внутренних органов. В запущенном случае даже обычный гайморит может привести к летальному исходу, поэтому родители больного ребенка должны тщательно следить за здоровьем своего малыша и проводить процедуры для профилактики.

Репродуктивная функция людей с синдромом Дауна

Случаи рождения детей с синдромом Дауна от таких же больных родителей довольно редки. Зачастую это связано с низкой репродуктивной функцией больных мужчин – мужчины с трисомией 21 пары бесплодны. Что же касается женщин, то около половины больных фертильны. У них в раннем возрасте наступает менопауза, поэтому они не могут зачать малыша, даже если очень этого захотят.

Мужчины с другими формами проявления синдрома теоретически зачать ребенка могут, но в этом им придется постараться. Специалисты считают, что малая вероятность зачатия ребенка у мужчины выражена с проблемой выработки спермы. Но некоторые врачи сводят проблему с рождаемостью к отсутствию половой жизни. Они утверждают, что мужчины и женщины с описываемым синдромом, несмотря на свою низкую репродуктивную функцию, вполне способны вести активную половую жизнь.

По статистике за год у больных людей с синдромом Дауна рождается около 30 детей. При этом в случае заболевания у матери выявляется 26 случаев, и всего 3 ребенка рождаются от больного отца.

У каждого человека наследственная (генетическая) информация, по которой реализуются все процессы развития и работы нашего организма, упакована в форму генов. Генов - огромное количество. Они, в свою очередь, сгруппированы в специальные структуры, которые называются хромосомами. В норме у человека в каждой клетке его организма (за исключением половых клеток: яйцеклетки и сперматозоидов) содержится 46 хромосом. Эти 46 хромосом объединены в 23 пары. В половых клетках имеется только половина всего набора хромосом, по одной из каждой пары, т.е. 23.

Хромосомы внутри одной пары похожи между собой по форме, размеру и строению, но отличаются по тем же признакам от других пар. Представьте себе 23 пары разноцветных коробочек (первая пара - две зеленые длинные коробки, вторая пара - две красные квадратные коробки, третья пара - две синие овальные коробки и т.д.), которые доверху набиты различными мелкими вещицами. Так вот, каждая коробочка - это хромосома, а мелкие вещицы в ней - это гены. Вот таким образом генетическая информация хранится в наших клетках.

У людей с Синдромом Дауна имеется избыток генетического материала. Как правило, у них вместо 46, присутствует 47 хромосом в каждой клетке, т.е. на одну хромосому больше. И если в каждой паре содержится по 2 хромосомы, то, у людей с Синдромом Дауна в 21-ой паре вместо двух имеется три хромосомы. Вмедицине это состояние еще называют «трисомией (от слова «три») 21-ой хромосомы». Это наиболее часто встречающийся вариант Синдрома Дауна - 95% всех случаев. У 5% людей с Синдромом Дауна могут быть другие генетические формы данной патологии.

Таким образом, Синдром Дауна - это генетическое состояние, которое вызвано наличием избыточного генетического материала, чаще всего дополнительной (третьей) 21-ой хромосомы.

Частота встречаемости Синдрома Дауна.

Средняя частота рождения детей с Синдромом Дауна - 1 случай на 1000 родов.

Следует отметить, что, несмотря на такую, на первый взгляд, невысокую частоту, Синдром Дауна - это наиболее часто встречающаяся генетическая патология среди людей. Вот почему в медицине уделяется такое большое внимание возможности выявления Синдрома Дауна у еще не родившегося ребенка.

Что определяет вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна?

Возраст матери на момент родов - это основной фактор, от которого зависит вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна. Чем старше женщина, тем выше риск рождения ребенка с Синдромом Дауна. Это объясняется тем, что, чем старше женщина, тем чаще у нее может созревать патологическая яйцеклетка.

В норме, яйцеклетка (Яц) у женщин и сперматозоиды (Сп) у мужчин содержат только 23 хромосомы, т.е. ровно половину от всего количества хромосом, по одной из каждой пары. В этом уникальное отличие половых клеток от всех остальных клеток организма. При оплодотворении, т.е. когда происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида, происходит образование одноклеточного зародыша с 46-тью хромосомами.

Яц (23 Хр) + Сп (23 Хр) = Одноклеточныйзародыш(46 Хр).

С возрастом у женщины увеличиваются шансы созревания патологической яйцеклетки, которая содержит не 23, а 24 хромосомы (вместо одной 21-ой хромосомы, две). При оплодотворении и слиянии с хромосомами сперматозоида зародыш получает 24 хромосомы от матери (включая две 21-ых хромосомы) и 23 хромосомы от отца. Всего, в результате, получается 47 хромосом, из них три 21-ых. Таков наиболее частый генетический механизм формирования Синдрома Дауна.

Яц (24Хр) + Сп (23 Хр) = Одноклеточный зародыш (47 Хр).

Две 21-х Хр + Одна 21-ая Хр = Три 21-х Хр

Даже у 18-летней женщины может созреть патологическая яйцеклетка и родиться ребенок с Синдромом Дауна, но вероятность этого много меньше в 18 лет, чем, например в 40 лет. Риск родить малыша с Синдромом Дауна резко увеличивается после 35 лет. В представленной ниже таблице Вы можете посмотреть среднюю вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна среди женщин вашего возраста.

Как видите, чем моложе мама на момент родов, тем ниже риск. Однако, если взять всех детишек с Синдромом Дауна, то 70-80% из них были рождены женщинами моложе 35 лет. Это происходит потому, что общее количество беременностей и родов до 35 лет в несколько раз больше, чем у тех, кто старше этого возраста.

Консультирующий акушер , к.м.н. Борисова Александра Викторовна.

Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down), чье имя и послужило названием для данного синдрома. Причина же синдрома была обнаружена лишь в 1959 году французским ученым Жеромом Леженом (Lejeune).

Синдром возникает из-за процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5 8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.

Из характерных внешних признаков синдрома отмечают плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше это заболевание называли монголизмом - mongolism), широкими губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда - Brushfield"s spots). Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей - укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая). Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца.

В России чаще всего используется термин "болезнь Дауна". Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна, однако большинство ученых считает, что это не болезнь, а именно генетическое нарушение, которое обусловливает особенности развития ребенка в раннем возрасте. "Cиндром" означает определенный набор признаков или особенностей.

По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 - 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года - до 1/60, а в 49 лет - до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

Исследование, проведенное учеными Университета города Майсор (Индия), позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Для исследования, опубликованного онлайн в Британском Медицинском журнале (British Medical Journal), специалисты анализировали данные национального регистра, который содержал информацию о 26 тысячах выявленных случаев синдрома Дауна в Англии и Уэльсе, диагностированного и в дородовой, и в после родовой стадиях развития. Они обнаружили, что число детей с таким диагнозом возросло на три четверти с 1989 года, но количество рожденных детей уменьшилось. Наглядно это выглядит так: в 1989-1990 годах - 1075 диагностированных случаев, в 2007-2008 - 1843 диагностированных случая, количество рожденных сократилось на 1%: с 752 до 743.

Ежедневно, в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их нерожденных детей синдрома Дауна. В среднем 9 из 10 женщин решают прервать беременность после того, как узнают, что их ребенок болен. Исследования показывают, что около 1100 детей в Англии и Уэльсе ежегодно не рождаются из-за выявленного синдрома Дауна. Эта цифра сильно выросла за последние два десятилетия (в 1989 году она составляла 30 младенцев).