Kako napraviti DNK test očinstva. Genetska analiza. Koliko košta genetsko testiranje?

DNK test očinstva je najpouzdaniji način da se utvrdi. postoji li biološki odnos među ljudima. Genetska analiza vam omogućava da ili 100% opovrgnete porodične veze, ili dokažete očinstvo na 99,9% ili više.

Priznanje očinstva je pravni pojam. To znači utvrđivanje biološkog porijekla djeteta od konkretnog muškarca. Zakonodavstvo pruža mogućnost sprovođenja genetskog testiranja očinstva, kojim se utvrđuje krvno srodstvo između oca i djeteta, au nekim slučajevima i između majke i djeteta.

Utvrđivanje očinstva vam omogućava da riješite sljedeće probleme:

1. Otklanjanje sumnji tokom surogat majčinstva.
2. Utvrđivanje odnosa sa djetetom u slučaju namjerne ili slučajne zamjene u porodilištu.
3. Potvrda činjenice o srodstvu za primanje ili odbijanje nasljedstva.
4. Utvrđivanje biološkog oca djeteta, koji je nepoznat.
5. Utvrđivanje rodbinskih veza za primanje ili odbijanje alimentacije.
6. Potvrda očinstva ili materinstva radi suđenja.
7. Preseljenje majke i djeteta u matičnu državu oca koji ima državljanstvo druge države.

DNK test očinstva

Zahvaljujući DNK analizi moguće je utvrditi da li je osoba otac/majka određenog djeteta. Obično se ovaj test izvodi na pljuvački, ali se mogu koristiti i nestandardni materijali, uključujući nokte, kosu, ušni vosak i druge materijale koji sadrže DNK.

U Honest Birou možete naručiti DNK test očinstva za sljedeće vrste:

1. Anonymous. U tom slučaju, učesnici ispita ne mogu dati podatke o svom pasošu. Možete sami prikupiti materijale za analizu i potom ih dostaviti u kancelariju. Takav DNK test očinstva nema pravnu snagu.
2. Informativno. Za testiranje je potreban pasoš ili izvod iz matične knjige rođenih. Na ispitivanje učesnici moraju doći u kancelariju u kojoj će se materijal prikupljati. Njegovi rezultati imaju pravnu snagu.

Kako samostalno prikupiti materijal za DNK test

pljuvačka:

• Pripremite: novo pakovanje pamučnih štapića, medicinske rukavice, 2 lista papira, 2 poštanske koverte
• Sat vremena prije uzimanja pljuvačke ne pušite, ne jedite, ne perite zube, pijte samo vodu, a neposredno prije uzimanja isperite usta običnom vodom.
• Stavite rukavice, otvorite pakovanje štapića, izvadite 2-3 komada, odrežite po jedan pamučni vrh od svakog.
• Držeći odrezani kraj štapića, lagano ga trljajte duž unutrašnje strane obraza 10 sekundi.
• Stavite štapić na komad papira da se uzorak osuši. Nemojte: sušiti fenom, staviti na direktnu sunčevu svjetlost, duvati, provjeriti spremnost uzorka usnama ili rukama.
• Ponovite postupak za preostala dva štapića, stavite uzorke u papirnu kovertu i potpišite. Na primjer, "Dijete".
• Ponovite korake za drugog učesnika.

Kosa

Za DNK testiranje je pogodna samo kosa sa folikulima, jer samo korijen sadrži "živu" DNK. Istovremeno, kosa koja je ispala ili ostala na češlju nije uvijek prikladna za analizu. Najbolja opcija je pažljivo iščupati 5-10 dlačica pincetom. Uzorke također treba staviti u papirnu kovertu.

Nails

Sakupite 5-10 dijelova noktiju sa vaših ruku ili prstiju i stavite ih u papirnu kovertu. Čak i za materijale kao što su nokti, ne preporučuje se korištenje plastičnih vrećica, jer uzorci u njima ne "dišu" i na kraju se propadaju.

Četkica za zube

Za analizu je prikladna samo četkica koja je korišćena najmanje nedelju dana. Ostavite četkicu dok se potpuno ne osuši u okomitom položaju (u čaši) i, ne dodirujući čekinje rukama, stavite je u kovertu ili pažljivo umotajte u papir.

Ostali materijali

Prilikom skupljanja opušaka, slamki za koktele, pribora za jelo i drugog materijala, pokušajte da ih ne dodirujete golim rukama – koristite rukavice, salvetu ili pincetu. Uzorci se takođe stavljaju u papirne koverte.

Prikupljene uzorke morate donijeti u roku od 3 dana.

Kako izvršiti DNK testove očinstva

Sve ljudske ćelije imaju 46 hromozoma. Jedini izuzetak su zametne ćelije, koje imaju upola manje hromozoma - 23. One imaju jedan alel - jednu varijaciju gena. Kada se jajna ćelija i spermatozoid spoje, nova ćelija prima polovinu svojih gena od oba roditelja. Upoređujući 2 DNK, možete prilično precizno odrediti prisustvo ili odsustvo veze.

Dakle, kako napraviti DNK test očinstva?

Da bi se napravio DNK profil lica, nije dovoljno jednostavno izolovati deoksiribonukleinsku kiselinu iz postojećeg materijala. Da bi se dobio potreban broj molekula DNK, koristi se proces lančane reakcije polimeraze. Omogućava vam da umnožite ili pojačate uzorak deoksiribonukleinske kiseline dobivene iz početnog materijala. Kao rezultat, moguće je dobiti milijarde točnih kopija jednog molekula određene osobe. Genetičari nastavljaju da rade s njima.

U tu svrhu se iz genetskog materijala izoluju standardni genetski markeri – STR lokusi. To su dijelovi gena koji se sastoje od ponavljajućih sekvenci.

Na tačnost DNK testa utiče broj testiranih lokusa. S povećanjem broja područja koja određuju jedinstvenost osobe, veće su šanse za točno pobijanje ili potvrđivanje očinstva. Obično se analizira preko 16 lokusa. Ovo omogućava visoku tačnost pregleda.

Pogledajmo primjer kako se radi DNK test očinstva. Na primjer, za TPOX marker broj ponavljanja se kreće od 6 do 12. Za oca, ovaj marker je 8/11. To znači da ih u jednom alelu ima 8, a u drugom 11. Dijete ima 8/7. Od toga, 8 ponavljanja je dobijeno od oca, a 7 od majke. Za dokazivanje očinstva potrebno je ispitati najmanje 12 markera.

Kako Honest radi DNK test očinstva? U tu svrhu koristi se 19 SRT lokusa. Ako se svi poklapaju, očinstvo je 99,99% potvrđeno. Ako se jedan ili dva lokusa ne poklapaju, očinstvo je dozvoljeno, jer se ne može isključiti mogućnost mutacije. Ovo je izuzetno retko, ali se dešava. Ako se tri ili više lokusa ne poklapaju, očinstvo je 100% isključeno.

Kako napraviti DNK test očinstva da bi se postigla 100% tačnost?

Nema šanse. Nemoguće je utvrditi očinstvo 100%. Evo zašto:

1. Prema teoriji vjerovatnoće, postoji šansa da se u jednom od milijardu, DNK očinstvo (lokusa koji se proučava) poklopi kod dvije slučajne osobe. Dakle, niko ne može dati 100% potvrdu.
2. Geni mogu mutirati. Otac može imati 9 markera DYS391, a kćerka 8. Iz tog razloga, 1-2 markera se možda neće poklapati. Ako razlika dostigne 3, onda se očinstvo može potpuno isključiti.

Honest Laboratory vrši DNK testiranje očinstva sa 99,999% tačnosti. Ovo je visok pokazatelj za analizu informacija. Rezultati se mogu koristiti i na sudu.

Prednosti stručnog biroa Honest

• Sprovođenje genetskih pregleda svih vrsta. DNK testiranje ne zahtijeva uzimanje uzoraka krvi. Kao uzorke možete koristiti isječke za nokte, filtere za cigarete, pljuvačku, dudu, četkicu za zube itd.
• Potpuna povjerljivost. Identitet svakog klijenta i rezultati pregleda su potpuno anonimni. O tome će moći znati samo oni kojima kupac želi reći.
• Visoka pouzdanost rezultata. Tačnost rezultata dostiže 99,999%. Foregrami u boji su priloženi stručnom mišljenju.

Razvoj genetike je vremenom prevazišao granice čisto naučne nastave i prešao u polje prakse. Mnogi savremeni lekari koriste podatke genetskog testiranja kako bi postavili ispravne dijagnoze, predvideli moguće bolesti i eliminisali faktore koji doprinose njihovom razvoju. Da bi to učinio, pacijent samo treba proći genetski test, koji će pokazati potpunu sliku predispozicije za bolesti.

Nekoliko riječi o DNK

Nukleinska kiselina deoksiribe (DNK) je složen skup nukleotida koji formiraju lance – gene. Upravo ova unutarćelijska formacija nosi nasljedne informacije primljene od roditelja i prenesene na djecu.

U trenutku formiranja embrija dolazi do veoma brze deobe ćelija. U ovoj fazi dolazi do malih kvarova, koji se nazivaju mutacije gena. Oni su ti koji određuju individualnost, mogu biti i pozitivni i negativni.

Naučnici su djelimično dešifrovali ljudski genetski kod. Oni znaju koji geni uzrokuju bolesti i koji doprinose urođenoj otpornosti na određene bolesti. Genetska analiza daje liječnicima sliku o tome kako najbolje liječiti pacijenta, uzimajući u obzir njegove predispozicije.

Monogene bolesti i polimorfizam

Lekari preporučuju genetsko testiranje za svaku osobu. Održava se jednom u životu. Na osnovu njegovih rezultata sastavlja se genetski pasoš. Ukazuje na sve moguće bolesti i predispoziciju za njih.

Kongenitalne bolesti uključuju monogene mutacije. Nastaju zbog promjene jednog nukleotida u genu u drugi. Često su takve zamjene potpuno bezopasne, ali ponekad mogu uzrokovati ozbiljne bolesti. To uključuje, na primjer, fenilketanuriju i

Polimorfizam je povezan sa zamjenom nukleotida u genima, ali ne uzrokuje direktno bolest, već je samo pokazatelj predispozicije za takve bolesti. Polimorfizam je prilično česta pojava. Javlja se kod više od 1% pojedinaca u populaciji.

Prisustvo polimorfizma pokazuje da je pod određenim uslovima i uticajem štetnih faktora moguć razvoj određene bolesti. Ali ovo nije dijagnoza, već samo jedna od opcija. Ako vodite zdrav način života, izbjegavajući štetne faktore, vjerovatno je da se bolest nikada neće pojaviti.

Predviđanje kongenitalnih bolesti

Razvoj moderne genetike omogućava ne samo utvrđivanje prisutnosti urođenih bolesti ili predispozicije za njih, već i predviđanje zdravlja nerođene djece. Da bi to učinili, roditelji moraju proći genetski test u fazi planiranja trudnoće. Ovo je posebno važno ako jedan od roditelja već ima složene bolesti.

Ovo se odnosi i na bolesti koje se prenose genetski. To uključuje hemofiliju, od koje su bolovale gotovo sve monarhijske dinastije Stare Evrope, gdje su brakovi bili uobičajeni za jačanje političkih veza.

Također, genetska analiza će pokazati predispoziciju nerođenog djeteta na rak, dijabetes, hipertenziju i koronarne bolesti srca. Ovo je posebno važno ako je neko od budućih roditelja u porodici imao takvu dijagnozu. Geni predispozicije mogu biti u recesivnom (suprimiranom) stanju, ali je vjerovatno da će se manifestirati kod budućeg djeteta.

Testovi tokom trudnoće

Takve studije su neophodne kako bi se utvrdila mogućnost kongenitalnih bolesti. To su potpuno nepredvidive bolesti koje nastaju kao posljedica intrauterinih mutacija koje se ne mogu unaprijed predvidjeti. Jedna od ovih bolesti je Downov sindrom, kada iz nekog razloga fetus ima višak hromozoma. Normalan broj za osobu je 46 hromozoma, 23 para, po jedan od oca i majke. Kod Downovog sindroma pojavljuje se 47. nespareni hromozom.

Također, moguće su genetske mutacije nakon pretrpljenih složenih zaraznih bolesti tokom trudnoće: sifilis, rubeola. Na osnovu rezultata takve analize može se donijeti odluka o pobačaju, jer će se nerođeno dijete ispostaviti potpuno neodrživo.

Žene u riziku

Naravno, bilo bi bolje da se svaka buduća majka testira na intrauterine bolesti, ali postoji niz indikacija za ovu proceduru. Prije svega, to su godine. Nakon 30 godina uvijek postoji visok rizik od razvoja patologija u fetusu. Povećava se i ako je bilo slučajeva Da bi se znalo za opasnost u ranim fazama, vrijedi napraviti testove koji pokazuju da je sve u redu.

Zarazne bolesti i povrede javljaju se kod trudnica. Oni takođe mogu uticati na tok formiranja fetusa. Što su se ranije dogodile, veći je rizik od opasnih mutacija.

Uvek postoji opasnost da nešto krene po zlu ako je majka u trenutku začeća ili u ranim fazama nakon njega došla pod uticaj opasnih faktora. To uključuje alkohol, jake lijekove, psihotropne tvari, rendgenske zrake i druge izloženosti zračenju.

I, naravno, bolje je igrati na sigurno ako porodica već ima jedno dijete s urođenim patologijama.

Test očinstva

Postoje situacije u životu kada se očinstvo djeteta ne može utvrditi. Ili iz nekog razloga postoje sumnje da su otac i dijete, ili majka i dijete rođaci. U tom slučaju možete provesti genetski test krvi kako biste utvrdili da je točnost takve studije veća od 90%.

A sama procedura je jednostavna. Sve što treba da uradite je da date krv od roditelja i deteta. Koristeći nekoliko indikatora, lako je utvrditi da li ove dvije osobe imaju zajedničke gene.

Utvrđivanje očinstva se obično koristi u sudskoj medicini za dokazivanje ili opovrgavanje potrebe za alimentacijom.

Prediktivna medicina

Svake godine liječnici nastoje ne liječiti bolesti, već ih spriječiti i prije nego što se pojave prvi simptomi. Kao što pokazuje genetska analiza, to nije tako teško učiniti. Jer na osnovu genotipa se već može pretpostaviti kojim bolestima je osoba najsklonija.

Ovaj pravac se naziva prediktivna medicina. Na osnovu genetskog pasoša, doktor određuje način života svog pacijenta, upozoravajući ga na opasne trenutke koji mogu postati okidač za razvoj određene bolesti. Mnogo je lakše i jeftinije nego podvrgnuti se dugotrajnoj, a ponekad i ne baš efikasnoj terapiji.

HIV/AIDS testovi

Danas se čak i testovi na HIV/AIDS rade genetskim istraživanjem. Procedura nije komplikovana, ali istraživanje traje dugo. Ali rezultati takve analize su tačniji i razotkrivajući.

U mnogim modernim dijagnostičkim centrima rade se genetske analize, čija je cijena pristupačna za svakog prosječnog pacijenta. Sve ovisi o ciljevima: cijena varira od 300 rubalja do desetina hiljada. Stoga, nema razloga da odbijete provođenje ovakvog informativnog istraživanja, pogotovo ako ono može spasiti život vama i vašoj djeci.

Kada čujemo riječi "genetski test krvi", zamišljamo skupu, složenu i dugotrajnu studiju provedenu korištenjem najsavremenije opreme nalik hadronskom sudaraču. Ali ovo je daleko od istine. Danas su genetski testovi postali dio uobičajenog arsenala laboratorijskih dijagnostičkih metoda. Propisuju se za procjenu individualnog odgovora pacijenta na lijek, kao dio prenatalne dijagnoze, za identifikaciju nasljednih bolesti, za uspostavljanje srodstva, pa čak i u svrhu prevencije.

Kada se može propisati genetski test krvi?

Ova studija vam omogućava da procijenite stanje hromozoma i otkrijete oštećenja ili abnormalnosti u njima. Svojevrsni „kvarovi“ u evidentiranju nasljednih podataka koji se ne mogu ispraviti, ali o kojima je važno i korisno znati.

Mnogi smatraju da se genetska istraživanja preporučuju samo kada se zna da u porodici postoje patologije koje se prenose s generacije na generaciju. Međutim, neke bolesti se možda neće pojaviti odmah ili se uopće neće osjetiti. Stoga se analiza može i treba provesti bez obzira na to od čega su vaši rođaci bili bolesni.

Prema statistikama Svjetske zdravstvene organizacije, kongenitalne malformacije se otkrivaju kod otprilike 3% djece, a do jedne godine ta brojka već dostiže 7%.

Postoje mnoge indikacije za provođenje genetskog testa krvi. Prije svega, oni se odnose na reproduktivno područje:

• neplodnost nepoznatog porijekla;
• ponovljeni pobačaji, kao i smrt djeteta u materici;
• prisutnost urođenih bolesti kod već rođenog djeteta;
• kašnjenje u razvoju.

Ako par treba da koristi potpomognute reproduktivne tehnologije (IVF i druge), liječnici će preporučiti dijagnosticiranje oba supružnika. Bez takve analize, nažalost, ne mogu se isključiti višestruki neuspešni pokušaji.

Međutim, prenatalna dijagnoza daleko je od jedinog područja primjene genetskih istraživanja. Liječnik može uputiti na analizu pacijenta koji ima razvojne abnormalnosti (na primjer, prenizak ili previsok), anomalije u izgledu, mentalnu retardaciju, prerano opadanje seksualne funkcije ili zakašnjeli seksualni razvoj itd. U tim slučajevima genetska dijagnoza pomaže da se razjasni slika.

Takođe, proučavanje genoma se sve više koristi u relativno mladoj oblasti medicine - farmakogenetika. Uostalom, nasljedne informacije nisu samo informacije o bolestima, već i, na primjer, individualna reakcija na lijekove. Ponekad se liječnici susreću sa situacijom u kojoj uzimanje standardne doze lijeka uzrokuje simptome predoziranja. Ili, naprotiv, očekivana reakcija se ne dešava. To je posebno zbog urođenih karakteristika enzima koji su odgovorni za metabolizam lijekova. U tim slučajevima, genetska analiza vam omogućava da odaberete lijek i dozu koji će zaista pomoći.

Cijena kompletne genetske analize u Moskvi, ovisno o složenosti, iznosi oko 73.000 rubalja.

Trudnice koje se redovno viđaju kod lekara podvrgavaju se takozvanom trostrukom testu, koji ukazuje na prisustvo različitih genetskih abnormalnosti kod fetusa. U okviru ankete, nivo:

• alfa-fetoprotein (AFP ili AFP);
• humani korionski gonadotropin (hCG);
• nekonjugirani estriol (mE3) i protein plazme A povezan sa trudnoćom (PAPPA - protein plazme povezan sa trudnoćom).

Analiza pomaže u prepoznavanju opasnih razvojnih poremećaja kao što su Edwardsov sindrom, Downov sindrom, otvoreni defekti neuralne cijevi (spina bifida), Duchenneova miopatija itd.

Krv za istraživanje uzima se iz vene.

Često su odstupanja u vrijednostima AFP-a povezana ne s genetskim patologijama fetusa, već s "akušerskim problemima". Doktor to također uzima u obzir, uvijek upoređujući podatke dobijene u različitim fazama trudnoće.

Indikatori sadržaja AFP i hCG u zavisnosti od faze trudnoće

Žene sa alarmantnim rezultatima testova upućuju se na dalje genetsko testiranje. Preporučuje se konsultacija sa genetičarom i trudnicama kod kojih su ultrazvukom dijagnostikovani poremećaji u razvoju fetusa, kod kojih je došlo do polihidramnija ili oligohidramnija i starijih od 35 godina. Ove tačke su regulisane naredbom Ministarstva zdravlja „O unapređenju prenatalne dijagnostike u prevenciji naslednih i urođenih bolesti kod dece“.

Prije samo nekoliko godina, genetska dijagnoza fetusa zahtijevala je intervenciju u tijelu: doktori su radili punkciju, uzimali plodnu vodu ili korionske resice na analizu. Na radost budućih majki, to se sada može učiniti uz mnogo manji rizik: mnogi genetski poremećaji fetusa (na primjer, Downov sindrom) otkrivaju se testiranjem krvi majke. Pokazuje visoku preciznost - do 98%.

Uz prenatalnu dijagnostiku, koja je, kao što smo rekli, poželjna, lekar može da napravi prognozu za rođenje deteta sa određenim patologijama ili urođenim abnormalnostima.

Troškovi analize svake komponente "trostrukog testa" kreću se od 500 do 800 rubalja.

Urođene bolesti uzrokovane genetskim poremećajima moraju se prepoznati već u prvim danima djetetovog života: zdravlje bebe uvelike ovisi o ispravnom ponašanju liječnika i roditelja. Na primjer, ako odmah nakon rođenja utvrdite da dijete ima fenilketonuriju, možete izbjeći ozbiljne posljedice. Da biste to učinili, morate slijediti posebnu prehranu od prvih dana. Ako se ne liječi, fenilketonurija može dovesti do zastoja u razvoju ako se bolest otkrije na vrijeme, djeca imaju karakteristike karaktera i ponašanja, ali se praktički ne razlikuju od svojih vršnjaka.

Zbog toga se obavezni neonatalni skrining obavlja u porodilištima. Za pregled se uzima krv iz bebine pete. Kod donošene novorođenčadi analiza se radi 4. dana, kod nedonoščadi - 7. dana. Kao rezultat toga, liječnici mogu pretpostaviti takve urođene patologije kao što su fenilketonurija, cistična fibroza, kongenitalni hipotireoza, adrenogenitalni sindrom, galaktozemija i druge.

Ako ljekar otkrije bilo kakve abnormalnosti u testovima, može vas uputiti na daljnji pregled. Njegova priroda zavisi od očekivane patologije: ako se sumnja na kongenitalnu hipotireozu, test hormona TSH se radi 4.-5. dana nakon rođenja, zahteva uzimanje krvi nakon rođenja (ili pupčane vrpce) za novorođenčad 17-a; -hidroksiprogesteron. U prvih nekoliko sedmica nakon rođenja, djeca sa sumnjom na cističnu fibrozu testiraju se na imunoreaktivni tripsin.

Da bi se dodatno razjasnila dijagnoza, kao i da bi se identificirale druge kongenitalne patologije, može se provesti DNK test. Danas se može koristiti za identifikaciju i potvrdu više od 300 bolesti. Za analizu je potrebno dati krv iz vene. Ispitivanje se provodi pomoću dvije glavne metode: GTG banding i FISH analiza, pri čemu je druga preciznija. U prvoj fazi dijagnoze se identifikuju poremećaji, u drugoj se ovi poremećaji opisuju što je moguće detaljnije, uključujući utvrđivanje prirode oštećenja hromozoma.

Trošak pregleda djeteta za urođene metaboličke poremećaje iznosi oko 5.000 rubalja.

Postoje situacije kada postoji potreba za uspostavljanjem biološkog odnosa, uključujući i razna pravna pitanja. Da bi se utvrdile porodične veze, radi se DNK analiza navodnog srodnika i djeteta: s obzirom da dijete dobiva nasljedni materijal nasljeđem, postojaće podudarna područja u genima oba pacijenta. Što je veći broj upoređenih lokacija i što je više identifikovanih podudaranja, veća je vjerovatnoća da će veza biti potvrđena.

Ne samo da krv može poslužiti kao materijal za analizu. Sada se najčešće koristi bukalni test - uzimaju se mali komadići epitela sa unutrašnje strane obraza.

“Test očinstva” zahtijeva dosta vremena, ali da bi se povećala njegova tačnost bolje je pričekati rezultat višestrukih poređenja. Tada će prisustvo porodičnih veza biti potvrđeno ili opovrgnuto sa više od 99%.

Više puta smo vidjeli kako se genetski test provodi za utvrđivanje očinstva u filmovima i TV serijama. Obično se tehnika bukalnog testa prenosi gledaocima. Međutim, materijal koji su prikupili likovi u seriji teško bi bio prihvaćen u laboratoriju. Prema pravilima, kada se pripremate za analizu, morate se suzdržati od hrane nekoliko sati, koristiti samo sterilni pamučni štapić i 30-40 puta prevucite njime duž unutrašnje strane obraza.

Trošak testa za utvrđivanje biološkog srodstva je oko 15.000 rubalja.

Genetska analiza kao ključna metoda prediktivne medicine

Genetski test krvi omogućava ne samo da se identificiraju postojeće bolesti, već i da se predvidi koja se od njih može razviti s vremenom. Činjenica je da svi poremećaji genotipa, ne svi "neuspjesi" genetskih informacija nužno rezultiraju bolešću. Takozvane multifaktorske patologije nastaju ako osoba ima određene genetske poremećaje, ali istovremeno djeluju i specifični faktori okoline.

Većina takvih bolesti su dijabetes melitus, hipertenzija, bronhijalna astma, ateroskleroza, rak i mnoge druge. Da biste saznali da li imate predispoziciju za njih i na vrijeme preduzeli preventivne mjere, možete uraditi DNK pregled.

Danas laboratorije imaju mogućnost da vrše analizu sa visokim stepenom tačnosti, jer su razvijene mnoge metode: FISH metoda, komparativna genomska hibridizacija (CGH), mikročip tehnologija, lančana reakcija polimeraze (PCR) i druge. Obično se krv iz vene daruje za analizu.

Svi ovi pregledi čine osnovu prediktivne medicine. Budući da multifaktorske patologije obično ne određuje jedan gen, već nekoliko, a njihov utjecaj na vjerojatnost razvoja bolesti je različit, analiza traje prilično dugo. Ali igra je vrijedna svijeće: kao rezultat toga, liječnik daje detaljne preporuke za prevenciju, što pomaže da se izbjegne razvoj bolesti.

Genetika je relativno mlada oblast medicine, čija dostignuća pomažu ne samo u liječenju postojećih patologija, već i u predviđanju njihovog razvoja. Genetski pregled trudnica i novorođenčadi omogućava izbjegavanje ozbiljnih posljedica urođenih patologija, kao i utvrđivanje predispozicije za određene bolesti. I naravno, genetska analiza je alat za prediktivnu medicinu, koji pomaže u prevenciji mnogih bolesti.

Gdje možete dati krv za genetsko testiranje?

Genetske studije, za razliku od, na primjer, krvnih testova, rade se jednom: njihovi rezultati se ne mijenjaju tokom vremena, jer je genotip osobe nepromijenjen. Stoga je vrlo važno da dijagnoza bude što preciznija i potpunija. Usluge genetske dijagnostike pružaju mnoge klinike: privatne i opštinske. Kako odabrati pravu? Ovdje se mogu istaknuti dvije važne tačke.

Prvo, laboratorija koja vrši analizu mora se pridržavati svih postojećih pravila za prikupljanje biomaterijala. Ovo će osigurati tačnost dijagnostike.

Drugo, potrebno je obratiti pažnju na to da li laboratorija učestvuje u programima eksterne procjene kvaliteta (EQA). Ova provjera potvrđuje da laboratorij daje ispravne rezultate. Na primjer, INVITRO laboratorija učestvuje u nekoliko sistema eksterne procjene kvaliteta (FSVOK - Federalni sistem eksterne procjene kvaliteta kliničkih laboratorijskih istraživanja (Rusija), RIQAS - Randox (UK), EQAS - BIO-Rad (SAD)) i poštuje sve zahtjevi za dobijanje biomaterijala, koji su strogo regulirani za svaku vrstu pregleda. Osim toga, bitne su i mogućnosti laboratorije – koliko potpuno i prema koliko parametara se genetska dijagnostika može provesti.

Mnogi ljudi se pitaju zašto uopće proučavati genetiku. Kada sam u školi ili na fakultetu morao da objašnjavam ovu temu, učenicima sam postavio jednostavno pitanje: mama ima drugu krvnu grupu, tata prvu, a vi četvrtu. Da li mama voli tatu?

Naravno, poznavanje osnova genetike naći će svoju primjenu u vašem životu. Ali ovdje se javlja još jedan problem: kako razumjeti genetiku, izbjegavajući složene i nejasne definicije i formulacije. Naravno, kada proučavam ovu disciplinu, želio bih se ograničiti, da tako kažem, na kurs genetike za početnike, ili kako je sada moderno reći kurs genetike za lutke, ne upuštajući se u složeni konceptualni aparat posebna znanja. Stoga pozivam sve da to zajedno pokušamo shvatiti.

Glavna stvar o genetici

Genetika je nauka o osnovnim zakonima naslijeđa i varijabilnosti. Početak genetike leži u praistorijskim vremenima. Već u 4. milenijumu prije nove ere ljudi su shvatili da se neke karakteristike prenose s jedne generacije na drugu. Odabirom određenih organizama iz prirodnih populacija i njihovim međusobnim ukrštanjem, čovječanstvo je stvorilo poboljšane rase životinja i biljnih sorti koje imaju svojstva neophodna za čovjeka. Na primjer, poznato je da su stanovnici starog Babilona imali svojevrsni priručnik za odabir konja.

Temelji modernih ideja o mehanizmima nasljeđa postavljeni su tek sredinom 19. stoljeća. U početku su se obrasci proučavali samo na osnovu spoljašnjih, fenotipskih – da koristimo terminologiju, karakteristika. Tako je jedan austrijsko-češki monah predodredio stvaranje ove nauke posmatrajući boju i oblik graška.

Razumijevanje mehanizama nasljeđa omogućilo je primjenu metoda iz srodnih disciplina na problem nasljeđa, čineći genetiku složenom, integriranom granom biološke nauke. Genetika, kao grana nauke, je odlučujuća u biologiji, jer utjelovljuje temeljni princip živih bića.

Hajde da shvatimo šta nauka danas predstavlja o naslijeđu i varijabilnosti živih organizama i metodama upravljanja njima. Koji su glavni zadaci genetike kao nauke i njenih glavnih grana?

Predmet i zadaci genetike

Nasljednost osigurava postojanost i raznolikost životnih oblika i leži u osnovi prenošenja nasljednih sklonosti. Zahvaljujući naslijeđu, neke vrste (na primjer, riba s režnjem peraja Coelacanth, koja je živjela u devonskom periodu) ostale su gotovo nepromijenjene milijunima godina. Istovremeno, postojanje razlika kod jedinki, kako iz različitih vrsta tako i iz iste vrste, ukazuje na neraskidivu povezanost naslijeđa sa varijabilnosti. Varijabilnost se izražava u razlici između jedinki pojedinih generacija od svojih roditelja i jedni od drugih.

Shodno tome, naslijeđe, budući da je konzervativno, osigurava očuvanje svojstava i karakteristika organizama kroz brojne generacije, a varijabilnost određuje formiranje novih karakteristika kao rezultat promjena genetskih informacija ili uslova okoline. A zakoni nasljeđa i varijabilnosti određuju zadatke genetike kao nauke.

Glavni zadaci genetike uključuju:

• istraživanje mehanizama skladištenja i prenošenja nasljednih informacija potomcima iz roditeljskih oblika;
• proučavanje mehanizama za implementaciju genetskih informacija u obliku svojstava i karakteristika organizama tokom njihovog individualnog razvoja;
• proučavanje vrsta, mehanizama i uzroka varijabilnosti;
• proučavanje odnosa između procesa nasljednosti, varijabilnosti i selekcije.

Moderne grane genetike

Moderne grane genetike su raznolike. Ovo je kompleksna nauka koja se bavi kako pitanjima banalne selekcije, tako i najkompleksnijim genetskim inženjeringom i arheogenetikom, koja prodire u sve grane biološkog znanja. Navedimo ukratko glavne grane genetike: klasična, populacijska, molekularna genetika i genetičko inženjerstvo, ljudska genetika, biohemijska i radijaciona genetika. Osim ovih odjeljaka, postoje odvojene oblasti i pododjeljci. Dakle, postoje forenzička i forenzička genetika, sportska genetika, a glavne grane ljudske genetike su antropogenetika - proučavanje naslijeđa i varijabilnosti karakteristika ljudskog tijela u normalnim uslovima - i medicinska genetika.

Osobine i poteškoće ljudskih genetskih istraživanja

Kao što je poznato, svi opći obrasci nasljeđa i varijabilnosti svojstveni drugim živim organizmima karakteristični su za ljude. Međutim, ljudi nisu baš zgodni kao predmet za genetska istraživanja. Prvo, njegov kariotip je predstavljen velikim brojem kromosoma, a drugo, dug period puberteta i niska plodnost (norma je 1 dijete po trudnoći). Treće, socijalni aspekt. Budući da osoba ne teži da ima veliki broj potomaka, to otežava statističku analizu genetskih obrazaca.

Iako postoje izuzeci. Prema Ginisovoj knjizi rekorda, najveći broj dece rođene od jedne majke je 69. Supruga ruskog seljaka iz Šuje, Fjodor Vasiljev, sredinom 18. veka rodila je 27 puta, sa 16 blizanaca, 7 trojki i Rođeno 4 četvorke. Od toga je samo 2 djece umrlo u djetinjstvu.

Konačno, tu je i etička komponenta. Ovdje se istraživači suočavaju s nizom problema, budući da se eksperimenti hibridizacije ne mogu izvoditi na ljudima, tj. ne može da izvrši krstove za koje je zainteresovan. Samo su nacisti uspjeli zaobići ovaj problem, ali je to okončano Nirnberškim sudom na suđenju ljekarima.

Konačno, tu je i etički problem biološkog očinstva kada se analiziraju potomci zakonskih supružnika. Budući da, prema genetičarima, u ekonomski razvijenim zemljama procenat djece koja nastanu preljubom dostiže 20-30%.

Metode ljudske genetike

Sve ove karakteristike odredile su metode kojima su naučnici morali proučavati ljudsku genetiku. I prije svega, vrijedno je spomenuti genealošku metodu, odnosno metodu rodovnika. U suštini, ovo je grafički prikaz podataka o prisustvu bilo koje proučavane karakteristike i stepena srodnosti u grupi srodnika.

Ova metoda vam omogućava da odredite prirodu i vrstu nasljeđivanja osobine.

Druga najvažnija metoda u ljudskoj genetici je i dalje metoda blizanaca, koja se zasniva na poređenju stepena varijabilnosti u različitim grupama blizanaca. Od primarnog interesa su identični blizanci koji nastaju poliembrionijom. Ovaj izraz dolazi iz grčkog. "poli" - mnogo i "embrion" - embrion i označava proces razvoja nekoliko embrija iz jednog oplođenog jajašca, zbog čega se identični blizanci ispostavljaju identičnim blizancima. One. sve fenotipske razlike među njima određene su djelovanjem unutrašnjih i vanjskih faktora sredine, ali ne i genotipom. Ova metoda je od posebnog značaja kada se proučavaju bolesti koje imaju nasljednu predispoziciju, tj. zavisno od genotipa i faktora okoline (peptički ulkusi, ateroskleroza, hipertenzija, itd.).

Blizanačke (višeplodne) trudnoće nisu norma za ljude – više od polovine njih je donedavno završavalo ranom intrauterinom smrću blizanaca ili njihovim mrtvorođenim. Prirodna stopa višeplodnih trudnoća je 2-4 posto, ali se razvojem tehnika hormonske stimulacije sazrijevanja jajne stanice u liječenju određenih vrsta ženske neplodnosti posljednjih godina povećala.

Koristi se i statistička metoda stanovništva, koja se zasniva na Hardy-Weinbergovom zakonu. Može se koristiti za određivanje učestalosti genotipova i alela koji su karakteristični za određenu ljudsku populaciju. Takođe nam omogućava da procenimo uticaj mikroevolucionih faktora (izolacija, mutacije i prirodna selekcija, genetski drift i protok gena).

Napomenimo citogenetsku metodu koja se koristila u evolucijskim studijama (koristila se za dokazivanje genetske blizine ljudi i viših primata) i za dijagnosticiranje kromosomskih bolesti. Komparativna genetska metoda, odnosno metoda biomodeliranja, igra veliku ulogu u medicinskoj genetici, omogućavajući utvrđivanje genetskih mehanizama razvoja, uzroka i metoda liječenja nasljednih ljudskih bolesti koje se nalaze kod životinja. I naravno, najvažnija molekularna genetska metoda danas. Ova metoda nam omogućava da proučavamo nasljednu varijabilnost i njene uzroke na molekularnom nivou i, naravno, zaslužuje poseban članak.

Čovjek kao vrsta i njena evolucija

Posljednjih stoljeća Homo sapiens sapiens kao biološka vrsta nesumnjivo napreduje - širi se njegov raspon, brojnost i velika genotipska raznolikost.

Dakle, u zoru svog postojanja, prije otprilike 1,5 miliona godina, broj ljudi je bio otprilike 100 hiljada, na početku nove ere - 100 miliona, do 19. vijeka. – milijardu, au XXI – 6 milijardi.

Zbog tempa naučnog i tehnološkog napretka, koji je očito ispred biološke evolucije čovječanstva, javlja se niz globalnih problema, uključujući i čovjeka kao vrstu. Nizak pritisak prirodne selekcije dovodi do povećanja genetske raznolikosti, koja prelazi na fundamentalno novi kvalitativni nivo – naime, akumulaciju biološki nepovoljnih nasljednih promjena, što je u određenoj mjeri olakšano razvojem medicine i etičkih učenja. Budući da liječenje pacijenata s nasljednim bolestima povećava šanse za prenošenje defektnih genskih alela na njihove potomke, a samim tim, uzimajući u obzir proces mutacije koji je u toku, broj osoba s nasljednim defektima, iako polako ali postojano raste. A danas se otprilike 5% novorođenčadi rađa s raznim nasljednim anomalijama.

Tako se, nakon samo jednog i po vijeka postojanja, genetika iz eksperimenata monaha augustinaca pretvorila u složenu integriranu nauku, integriranu u sve oblasti biološke nauke, a istovremeno predstavljajući najveći primjer jedinstva nauke i prakse. Metode genetske biotehnologije i inžinjeringa koje se stvaraju i razvijaju i usavršavaju posljednjih godina omogućavaju rješavanje na drugačiji način mnogih fundamentalnih problema ne samo genetike i biologije, već i niza drugih grana nauke i industrija. Ono što je nekada mnogima izgledalo kao fantazija sada postaje stvarnost, pa čak i svakodnevna stvar.

Nadamo se da je ovaj članak malo više pomogao onima koji su zainteresirani za razumijevanje genetike. Ako vam je potrebna genetika i saznate koje će boje biti oči vašeg nerođenog djeteta, obratite se našim autorima za pomoć!

Očinstvo možete utvrditi lično, samo kontaktiranjem klinike u kojoj rade odgovarajuće privatne pretrage. Međutim, najčešće se ovaj postupak mora okončati na sudu, na primjer, kada muškarac sebe ne smatra ocem određenog djeteta i zbog toga ne plaća alimentaciju.

U takvoj situaciji sud odlučuje da se izvrši genetski test, koji se naziva pravni test.

Vrste testova

Samo državni stručnjaci ili posebno obučene osobe u privatnim klinikama mogu voditi takav događaj. Osim toga, utvrđivanje očinstva na sudu zahtijeva ne samo rezultate testova, već i određeni paket dokumenata.

Također morate uzeti u obzir da takav test može biti dvije vrste:

• Prema odluci suda. Ovaj postupak je složen i prilično dugotrajan, ali je potreban u slučaju kada muškarac ne priznaje očinstvo. Prije svega, majka djeteta treba da podnese tužbu u vezi s tim. Nakon toga, sud šalje zahtjev za određivanje DNK testa. Tada se zahtjev žene odobrava i donosi se odluka. Zatim medicinska ustanova prikuplja biološki materijal neophodan za pregled i sačinjava protokol o postupku. Uzorci se uzimaju i od roditelja i od djeteta. Uzimanje materijala je bezbolno - uzima se bris sa unutrašnje strane obraza. Rezultati se šalju direktno sudu;
• Pretkrivični postupak. U ovom slučaju se vodi sporazumni postupak. Analiza se radi dobrovoljno. Ipak, bolje je ići na sud da bi se odredio pregled. Nakon donošenja odluke, kao iu prvom slučaju, odlaze na kliniku.

Osporavanje očinstva

Dešava se da muškarci postanu inicijatori, na primjer, to se dešava prilikom razvoda, kada se pojave sumnje u činjenicu očinstva. Muškarac može tužiti nakon razvoda i alimentacije ako sumnja u to.

Ako su rezultati negativni, muškarac može biti oslobođen plaćanja alimentacije.

Posthumno utvrđivanje očinstva

U ovom slučaju potrebno je DNK istraživanje kako bi se potvrdila veza između djeteta i bake i djeda. Utvrđivanje očinstva u ovom slučaju je neophodno u odsustvu oca; kada njegovi uzorci nisu dostupni; on više nije živ. Kada i majka uradi test, tačnost testa se povećava.

Kako utvrditi očinstvo bez pristanka oca

Nažalost, ako čovjek čak i sudskom odlukom odbije polagati test, onda ga niko nema pravo prisiljavati. Po pravilu, u takvoj situaciji odluka se donosi na osnovu raspoloživih dokaza (lična prepiska, transferi novca, činjenice koje potvrđuju vanbračnu zajednicu, itd.).

Poricanje očinstva: kako osporiti obostrani pristanak

• Očinstvo je prvenstveno određeno prisustvom braka. Muškarac oženjen ženom je naveden kao bebin otac u njegovom rodnom listu. Ako je dijete rođeno nakon razvoda (u roku od 300 dana), ostaje i ova okolnost;
• Očinstvo se može utvrditi zajedničkom izjavom roditelja matičnom uredu. Ova procedura je neophodna kada bebini roditelji nisu u braku, ali muškarac dobrovoljno priznaje očinstvo. Ako je u trenutku podnošenja prijave muškarac znao da nije biološki roditelj, onda mu sud naknadno neće udovoljiti osporavanja očinstva, čak ni uz obostranu saglasnost strana;
• Očinstvo se utvrđuje sudskom odlukom. Potreba za ovakvim postupkom nastaje kada navodni otac dobrovoljno ne podnese prijavu matičnom uredu ili majka odbija da ga prizna za oca.

Dobrovoljno odricanje od očinstva se ne praktikuje. To se može učiniti samo ako je muškarac sebe smatrao biološkim ocem, ali se ispostavilo da to nije slučaj. Očinstvo mogu osporiti osobe koje su u matičnoj knjizi rođene kao otac i majka, zakonski zastupnici djeteta ili samo dijete po punoljetstvu.

DNK test: kako se provodi testiranje očinstva

Trenutno je ova analiza najpreciznija i najpouzdanija metoda kojom se utvrđuje srodstvo. Genetsko istraživanje ili DNK test vam omogućava da utvrdite da li je muškarac biološki otac određenog djeteta ili ne.

Kao što je već spomenuto, postupak najčešće nalaže sud nakon predstavke, ali ga možete provesti i sami. U potonjem slučaju, dobijeni rezultati se ne mogu koristiti u budućim pravnim postupcima.

Vrijedi napomenuti da druge metode, na primjer, istraživanje krvne grupe, boje kose i očiju, ne daju 100% rezultate. Osim toga, takve metode su danas prepoznate kao neefikasne u cijelom svijetu. Što se tiče genetske analize DNK djeteta i roditelja, ona je zlatni standard u cijelom svijetu prilikom utvrđivanja srodstva.

Specijalne laboratorije koriste opremu visoke tehnologije i druga dostignuća u oblasti genetike. Sve studije se izvode korišćenjem genetskih analizatora i softverskih sistema, što eliminiše ljudski faktor i obezbeđuje visoku tačnost rezultata.

Metode DNK testiranja

Osoba nasljeđuje DNK od svojih roditelja: tačno pola od svakog od njih. Svaki DNK koji nije otkriven u uzorcima majke mora doći od oca. U nedostatku biološkog materijala od majke, utvrđuje se prisustvo poklapanja u određenim dijelovima DNK djeteta i oca.

Utvrđivanje očinstva vrši se ispitivanjem standardnih genetskih markera - 16, 18 ili 23. U nekim zdravstvenim ustanovama analizu vrše dvije nezavisne grupe laboratorijskih tehničara, a zatim upoređuju rezultate. Ovaj pristup pruža skoro 100% tačnost.

Prikupljanje biološkog materijala

Za provođenje analize potrebni su uzorci DNK navodnog biološkog oca i djeteta, po mogućnosti i materijal majke. Uzorci se mogu dobiti na različite načine, na primjer, to mogu biti pljuvačka, ušni vosak, nokti, kosa itd. Svaka ćelija ljudskog tijela sadrži skup DNK, tako da nema bitne razlike u materijalu za istraživanje.

Domaće laboratorije po pravilu koriste samo krv, jer imaju zastarjelu opremu koja ne može raditi s drugim materijalima. Značajan nedostatak ove metode je nemogućnost samostalnog prikupljanja uzorka, na primjer, u slučaju anonimnog zahtjeva, kada klijent samostalno bira materijal bez uznemiravanja rođaka.

Mnoge laboratorije su se odlučile na provođenje analize gdje se kao uzorak koriste ćelije dobijene sa unutrašnje površine obraza - bukalni ili oralni bris, gdje se materijal uzima četkom ili običnom vatom.

Velika prednost ove metode je što je neinvazivna, potpuno bezbolna, a zahvat traje svega nekoliko sekundi. Osim toga, nokti, kosa, krv i sperma sada se široko koriste za istraživanja.